Адренокортикальная гиперплазия, обычно называемая врожденной адренокортикальной гиперплазией, является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть беременность определяет, будет ли у ребенка это заболевание в будущем. Надпочечники человека — это эндокринный орган, который выделяет стероидные гормоны. В синтезе стероидных гормонов есть много этапов, каждый из которых требует определенного фермента, катализирующего этот процесс, и в зависимости от типа дефектного фермента возникают различные типы заболеваний. Если у мальчика развивается перепроизводство андрогенов, это приводит к преждевременному развитию гонад, преждевременному появлению вторичных половых признаков и росту, который во взрослом возрасте уступает росту нормального ребенка. 2. Потеря соли: в основном проблема с балансом электролитов в организме, у пациента наблюдаются такие клинические симптомы, как потеря веса, потеря аппетита, рвота и обезвоживание, в основном гипокалиемия и гиперкалиемия, которые трудно поддаются коррекции.