Существует два типа аномалий гемоглобина, первый — аномальная концентрация гемоглобина, второй — аномальная структура гемоглобина. Аномальные концентрации гемоглобина включают повышенную концентрацию гемоглобина и пониженную концентрацию гемоглобина. Пониженная концентрация гемоглобина указывает на наличие анемии, которая может быть вызвана различными заболеваниями, включая железодефицитную анемию, апластическую анемию, мегалобластическую анемию, миелодиспластический синдром и т.д. Повышенная концентрация гемоглобина может наблюдаться при миелопролиферативных заболеваниях, таких как истинная эритропоэтическая анемия и первичная тромбоцитопения. гиперплазия тромбоцитов. Длительные хронические гипоксические нарушения также сопровождаются повышением концентрации гемоглобина и структурными аномалиями гемоглобина, в совокупности известные как гемоглобинопатии. Существует целый ряд клинических состояний, из которых наиболее клинически значимым является талассемия. Талассемия — это генетическое заболевание, при котором генетическое изменение вызывает нарушение синтеза пептидной цепи эритроцитов, и у пациента развиваются симптомы гемолитической анемии. Талассемию делят на две категории — альфа-талассемию и Β-талассемию — в зависимости от аномалий в структуре пептидной цепи.