Одна беременная мама прошла скрининг на синдром Дауна, и результат показал высокий риск, после чего она расплакалась и спросила, что ей делать. Это не такая уж редкая ситуация. Дорогие мамы, вы уже прошли скрининг? Чувствуете ли вы себя так, будто небо рушится, если у вас результат высокого риска? Не волнуйтесь, сегодня мы расскажем вам, что делать. Скрининг на синдром Дауна — это аббревиатура от пренатального скрининга на синдром Дауна. Цель скрининга — определить риск развития синдрома Дауна у плода путем анализа крови беременной женщины. То, что мы сейчас называем скринингом на синдром Дауна, точно называется пренатальным скринингом. Существует три основных заболевания, на которые направлен скрининг: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварда) и открытые дефекты нервной трубки. Трисомия 21 (синдром Дауна), распространенность которой составляет 1/700-1/800, трисомия 18 (синдром Эдварда), распространенность которой составляет 1/6000-1/8000, и открытые дефекты нервной трубки, распространенность которых составляет 1/1000-1/2000. Сначала врач проведет подробную генетическую консультацию с будущей матерью об опасностях скрининга на целевые заболевания, такие как синдром Дауна. Затем будущая мать решит, стоит ли делать скрининг, и ей потребуется подписать форму информированного согласия. Затем в день забора крови врач уточнит у матери некоторые основные сведения (включая дату рождения, последнюю менструацию, вес, наличие инсулинозависимого диабета, беременности двойней, курение, историю аномальных беременностей и т.д.) и при необходимости проведет УЗИ, чтобы убедиться в точности определения гестационных недель. Важно заполнить эту информацию до забора крови, так как значение риска для скринингового теста рассчитывается с некоторой поправкой на основе вышеуказанной информации. Скрининговый тест Дауна позволяет выявить 60-70% детей с синдромом Дауна. Важно отметить, что скрининговый тест может помочь определить только вероятность наличия у плода синдрома Дауна, но не то, есть ли у плода синдром Дауна. Это означает, что высокий результат анализа крови указывает на более высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но это не обязательно означает, что у ребенка есть проблема. Все молодые беременные женщины в возрасте до 34 лет должны пройти скрининг на синдром Дауна. Тест можно сделать между 15 и 20 неделями беременности, предпочтительно между 16 и 18 неделями. Женщины старше 34 лет, имеющие в семье синдром Дауна или уже родившие ребенка с синдромом Дауна, уже находятся в группе высокого риска, поэтому им не нужно проходить скрининг на синдром Дауна, а вместо этого следует пройти неинвазивный анализ ДНК, амниоцентез или анализ ворсин хориона. В настоящее время скрининг-тест представляет собой компьютерный тест, который измеряет концентрацию альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) в крови беременной женщины и рассчитывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна с учетом возраста женщины. Нормальное значение альфа-фетопротеина составляет 0,4-2,5 МоМ, и чем ниже значение, тем выше риск синдрома Дауна. Чем выше хорионический гонадотропин, тем выше риск синдрома Дауна. Кроме того, врач введет значения АФП и хорионического гонадотропина, а также возраст, вес и количество недель беременности матери в компьютер, который рассчитает риск развития синдрома Дауна у плода. Если результаты теста показывают риск менее 1/270, то риск низкий, и вероятность развития синдрома Дауна у плода составляет менее 1%. Однако если риск выше, чем 1/270, то риск выше, и необходимо провести дальнейший амниоцентез или исследование хориальных ворсин. Если риск синдрома Дауна низкий, мать чувствует облегчение, но если риск высокий, она будет очень нервничать. В этот момент мать должна: 1) сохранять спокойствие, так как результат скрининга — это только вероятность, а не окончательный результат теста, и подавляющее большинство плодов пройдет проверку без проблем; 2) прислушаться к советам врача и договориться о следующем этапе теста, которым может быть неинвазивная ДНК или амниоцентез; 3) ждать результата теста со спокойствием и оптимизмом. Итак, снова возникает вопрос, выбрать ли для повторного теста неинвазивный или амниоцентез? Это зависит от состояния плода и беременной женщины и является комплексной оценкой. Амниоцентез подходит для беременных женщин с семейной историей подобных заболеваний у близких родственников, историей беременности с деформированным ребенком, хромосомным нарушением у одного из супругов, аномальным плодом на УЗИ или беременностью с высокой степенью тяжести, когда первый ребенок старше 35 лет, а второй старше 40 лет. Неинвазивная ДНК подходит для следующих беременных женщин: 1. беременные, которые не подходят для амниоцентеза, в том числе: центральное предлежание плаценты, резус-отрицательная группа крови, аномальная функция коагуляции, преэклампсия, история повторяющихся самопроизвольных выкидышей и т.д.; 2. отсутствие семейной истории подобных заболеваний; 3. возраст первого ребенка менее 34 лет. Разница между неинвазивным ДНК и амниоцентезом заключается в том, что 99%-ная точность неинвазивного анализа характерна только для трех распространенных хромосомных нарушений — трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, тогда как 99%-ная точность амниоцентеза характерна для всех хромосомных нарушений. Пожалуйста, всесторонне оцените, какой из них использовать. Также убедитесь, что ваш тест проводится в обычной больнице.