Амниоцентез рекомендуется при высоком риске синдрома Дауна. Высокий риск синдрома Дауна указывает на высокую вероятность трисомии 21, и амниоцентез рекомендуется как один из вариантов уточнения. Скрининг Дауна — это тест, проводимый беременными женщинами в середине беременности, в основном для проверки хромосомных аномалий у плода. Он представляет собой анализ крови на гормоны и в сочетании со сроком беременности беременной женщины позволяет спрогнозировать риск хромосомных нарушений у плода. Если результат теста на синдром Дауна относится к высокому риску, то есть вероятность того, что у плода будет трисомия 21, выше, то рекомендуется сделать амниоцентез, чтобы определить, трисомия 21 это или нет, а затем провести искусственный аборт, если это так. Неинвазивный анализ ДНК является скрининговым тестом и не способен подтвердить диагноз. Тест на синдром Дауна является скрининговым тестом и может быть неточным. На основании только этого теста диагноз не ставится, поэтому рекомендуется дальнейшая пренатальная диагностика.