Врожденная полиартикулярная контрактура — это синдром, характеризующийся тугоподвижностью нескольких суставов по всему телу из-за фиброза мышц, суставных капсул и связок.
Клиническая картина
Клинические проявления заболевания сложны, и Холл разделил болезнь на три основные группы в зависимости от степени поражения.
Первая группа затрагивает только суставы конечностей и составляет около 50% случаев; существует два подтипа: мышечная дисплазия и контрактура дистальных суставов конечностей. Первый вариант — это классическая форма контрактуры суставов. Симметричная тугоподвижность суставов конечностей обычно обнаруживается при рождении, в основном в положении сгибания, но также и в положении разгибания, хотя последние несколько градусов сгибания или разгибания обычно сохраняются. Мышцы пораженной конечности заметно атрофированы, имеются цилиндрические изменения в коленных и локтевых суставах. Пациент имеет кукольный вид из-за потери нормальной текстуры кожи и блестящей, напряженной кожи. Когда сустав сжимается в положении сгибания, кожа и подкожная клетчатка могут образовывать паутинную деформацию. Кожная чувствительность нормальная, но глубокие сухожильные рефлексы часто снижены или отсутствуют. Хотя в процесс могут быть вовлечены все четыре конечности, в 46% случаев вовлекаются все четыре конечности, в 43% — обе нижние конечности и в 11% — только верхние конечности. При поражении нижних конечностей часто наблюдается плантарное сгибание и пронация стоп, сгибание или выпрямление коленей, сгибание и внешнее вращение бедер и их абдукция, или сгибание и внутреннее сжатие бедер с вывихом. С-образный сколиоз также наблюдается у 20% пациентов на поздних стадиях. Деформации верхних конечностей включают внутреннюю ротацию плечевого сустава, сгибание или разгибание локтевого сустава, вывих головки лучевой кости, ротацию предплечья и сгибательную контрактуру запястья, а также пронацию и сгибание большого пальца вблизи ладони с сгибательной контрактурой проксимального межфалангового сустава. Дистальная контрактура конечности включает только кисть и стопу, при этом большой палец сгибается и разгибается поперек ладони, а остальные четыре пальца сгибаются в сжатый кулак, при этом пальцы накладываются друг на друга. Деформация стопы относится к инверсии плантарной флексии, но также может быть пяточным экзостозом с флексионной контрактурой пальцев ног.
Второй тип деформации — суставная контрактура с висцеральными, головными и лицевыми деформациями. Помимо суставной контрактуры, существуют и другие деформации, такие как синдром Марфана, синдром Фримама-Шелдона и синдром птеригиума.
Третья категория — артрогрипоз с неврологическими аномалиями. Артрогрипоз с тяжелыми неврологическими аномалиями, такими как триплоидия 18, 9, 8, церебральные мальформации и выпуклости спинного мозга, обычно являются аутосомными аномалиями и могут быть диагностированы с помощью кариотипирования периферической крови, но младенец обычно умирает в раннем возрасте.
Дифференциальная диагностика
Диагноз легко поставить при наличии типичных признаков, таких как атрофия мышц конечностей, симметричные контрактуры суставов и нормальная чувствительность кожи. Однако при дистальном типе контрактуры конечностей деформации кистей и стоп, как правило, усугубляются медленно, особенно при позднем обращении, и их необходимо дифференцировать от ревматоидного артрита и врожденных остеоартикулярных деформаций. Однако деформации кистей и стоп также распределены симметрично, что является характерной особенностью заболевания. Во-вторых, лабораторные анализы часто не вызывают замечаний.
При поражении нижних конечностей часто наблюдается плантарное сгибание и пронация стопы, сгибание или выпрямление колена, сгибание и внешнее вращение и отведение бедра или сгибание и внутреннее сжатие бедра с вывихом. С-образный сколиоз также наблюдается у 20% пациентов на поздних стадиях. Деформации верхней конечности включают внутреннюю ротацию плечевого сустава, сгибание или разгибание локтевого сустава, головки лучевой кости, а также деформацию верхней конечности.
Лечение заболевания затруднено и требует многократных операций из-за большого количества вовлеченных суставов. После операции наблюдается высокий процент рецидивов, требующих повторных операций. Однако дети с этим заболеванием, как правило, имеют более высокий IQ, чем среднестатистические дети, и после эффективного лечения могут достичь удивительной степени самообслуживания. Поэтому важно, чтобы практикующий врач и родители были уверены в себе. Целью лечения является увеличение диапазона движения пораженного сустава, чтобы ребенок мог ходить самостоятельно или с помощью, а также улучшение манипуляций верхними конечностями и руками в максимально возможной степени.
1. раннее высвобождение мягких тканей, разрез или удаление определенных суставных капсул, связок и сокращенных мышц, которые препятствуют движению сустава, необходимо для того, чтобы пораженный сустав мог достичь диапазона движения. Поскольку сжатые мягкие ткани твердые и жесткие, физиотерапия, такая как пассивное вытяжение и массаж, не только неэффективна, но и может вызвать некроз суставного хряща из-за повышенного давления.
Хотя физиотерапия сама по себе не имеет корректирующего эффекта, приверженность физиотерапии на основе освобождения мягких тканей может поддерживать эффект хирургического освобождения и отсрочить интервал рецидива.
3. Брейс имеет определенный вспомогательный эффект, ношение его ночью хорошо для поддержания положения хирургической коррекции, а ношение его в течение дня может помочь при ходьбе.
4. Поскольку заболевание имеет тенденцию к рецидиву после операции, применение пересадки мышц и сухожилий для замены определенных мышц, которые стали фиброзными или слабыми, может обеспечить мышечный баланс и, таким образом, улучшить функцию конечности. Однако результаты уступают результатам аналогичной операции при полиомиелите.
Учитывая эти принципы, выбор процедуры должен основываться на характере конкретной деформации каждого пациента, степени деформации и возрасте пациента. Косолапость и супинированная косолапость являются распространенными деформациями стопы при этом заболевании и требуют раннего хирургического лечения. Их обычно лечат в возрасте 3 месяцев, а перед операцией иммобилизуют с помощью гипса, чтобы растянуть напряженную кожу. Во время операции удаляется капсула сустава и связки. При деформации косолапости необходимо добиться полного освобождения таранной кости и центральной репозиции пяточно-таранно-пяточного сустава. Если латеральный столб стопы мешает вправлению, можно удалить переднелатеральную часть пяточной кости (процедура Лихтблау) или удалить пяточно-пяточный сустав (процедура Эванса). После операции стопа может нести пяточно-плантарную нагрузку, хотя и является жесткой. Если лечение супинированной стопы затруднено, можно удалить навикулярную кость, что позволяет таранной кости сформировать шаровидный сустав с 1-3 клиновидной костью, а также предотвращает ишемический некроз таранной кости. Сгибательные контрактуры колена встречаются чаще, а легкая степень сгибания (<20°) не влияет на функцию. Его можно исправить с помощью ночного корсета, чтобы предотвратить ухудшение с возрастом. Умеренные деформации сгибания (20°-60°) следует лечить с помощью раннего хирургического вмешательства, в основном путем рассечения задней капсулы сустава и удлинения пупочной мышцы. Если контрактура коллатеральной и передней крестообразной связок препятствует разгибанию колена, у детей младшего возраста эти связки можно удлинить. У детей старшего возраста следует проводить надкондилярную остеотомию. Если деформация колена составляет более 60°, высвобождение мягких тканей может привести к повреждению седалищного нерва и артериовенозной системы, что потребует укорочения кости и задней ревизионной остеотомии. Другим вариантом является переднее эпифизарное отставание дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела большеберцовой кости, но результаты часто неудовлетворительны. Разгибательные деформации колена встречаются реже и могут быть исправлены с помощью манипуляций и скоб в неонатальном периоде. Если ребенку исполнилось 6 месяцев и деформация не была исправлена с помощью манипуляций, для достижения более удовлетворительного результата может быть использована пластика четырехглавой мышцы. Деформация тазобедренного сустава является сложной и может быть разделена на: деформацию тазобедренного сустава со смещением и. Деформация тазобедренного сустава без вывиха. Вывих бедра может быть односторонним или двусторонним. Если оба бедра вывихнуты с тугоподвижностью сустава, лечение нецелесообразно. Это связано с тем, что при хирургическом лечении, как правило, возникает не вывихнутый или полувывих с ригидностью в обоих бедрах, что хуже, чем двойной вывих с ригидностью. При одностороннем вывихе бедра с ригидностью сочетание полного освобождения мягких тканей, разреза и вправления и укорачивающей остеотомии бедра может улучшить функцию тазобедренного сустава. Если оба бедра вывихнуты без ригидности, их следует хирургически освободить и произвести резекцию. В течение 3-6 месяцев после операции бедро должно быть зафиксировано абдукционным корсетом. У людей без вывиха бедра могут быть следующие деформации. 1. абдукция, внешняя ротация и флексионная деформация 2. Простая абдукционная деформация 3. Простая деформация разгибания 4. простая флексионная деформация Наиболее часто встречаются деформации абдукции, наружной ротации и флексии бедра, односторонние случаи часто склонны к сколиозу, а двусторонние - к неловкой походке. Деформация абдукции встречается редко, поэтому проводится хирургическое освобождение медиальной и минимальной ягодичных мышц и ягодичной фасции. Простая флексионная деформация бедра встречается чаще, но часто не является серьезной, и может быть исправлена с помощью брейс-терапии или лежачего положения, или в тяжелых случаях хирургическим освобождением сгибателей бедра. Простая деформация разгибания бедра встречается очень редко и может быть исправлена путем хирургического освобождения ягодичного максимуса, задней фасции и связок. Суставные контрактуры верхних конечностей обычно проявляются деформациями локтя, запястья и пальцев. При сгибательной контрактуре локтя бицепс и брахиорадиалис, как правило, сохраняют некоторую функцию, но трицепс слаб, а его сгибательная капсула и связки утолщены и сокращены. В легких случаях используется пассивное напряжение и гипсовая иммобилизация при разгибании локтя, а ночью - скобы для поддержания ортопедического эффекта. В более тяжелых случаях сгибательной контрактуры локтя необходимо хирургическое высвобождение и удлинение двуглавой и плечевой мышц, при этом для предотвращения рецидива требуется послеоперационная фиксация. Разгибательная контрактура локтя является более сложной и часто сочетается с ротацией предплечья, сгибанием запястья и деформацией пальцев. Трехглавая мышца плеча сильная, а двуглавая мышца плеча слабая или полностью отсутствует. Пассивное вытяжение и гипсование не только не исправят деформацию разгибания локтя, но и могут вызвать некроз суставного хряща, внутрисуставные спайки и повышенную тугоподвижность локтевого сустава. Поскольку деформация разгибания локтя оказывает значительное влияние на способность ребенка выполнять функции верхней конечности, такие как прием пищи, поддержание чистоты и другие повседневные действия, она требует хирургического лечения. Процедура включает удлинение сухожилия трицепса, освобождение задней капсулы сустава и связок локтевого сустава, а также перемещение трехглавой и грудино-ключично-сосцевидной мышц для восстановления сгибания локтя. Удлинение сухожилия трицепса и освобождение задней капсулы локтевого сустава и связок может значительно увеличить движение сгибания локтя. Однако из-за слабости мышц-сгибателей локтя они склонны к рецидивам после операции. Поэтому после того, как пациенту исполнится 5 лет и он сможет сотрудничать с функциональными тренировками, для транспозиции и реконструкции сгибания локтя следует выбрать трехглавую мышцу плеча и большую грудную мышцу. В некоторых случаях, когда требуется ходьба с костылем или в инвалидном кресле, локоть чаще всего находится в выпрямленном положении, чтобы облегчить эти движения. Поэтому, если оба локтя имеют деформацию прямого локтя и вам необходимо ходить с костылями или использовать инвалидное кресло, то только один локоть должен быть реконструирован в сгибании. Флексионные контрактуры запястья не только распространены, но и часто бывают тяжелыми (до 90°) и связаны с деформацией локтевого сустава. Коррекция этой деформации может значительно улучшить функцию верхней конечности, поэтому чем раньше, тем лучше, а некоторые даже советуют начинать пассивное вытяжение и гипсовое вытяжение уже через несколько дней после рождения, а также исправлять деформации большого и других пальцев. Если сгибательная контрактура запястья более фиксирована, для исправления деформации необходимо наложить серию гипсовых повязок, и тогда будут получены хорошие результаты. Однако, если разгибатели запястья ослаблены, они склонны к рецидивам. Для восстановления разгибания запястья на ранней стадии можно выбрать смещение локтевых сгибателей запястья. Уильямс рекомендует внутреннюю фиксацию интрамедуллярными гвоздями для сохранения стабильности лучезапястного сустава после 6 лет, фиксацию пальмарного сгибания запястья на 5° на третьей пястной и дистальной лучевой кости интрамедуллярными гвоздями и сохранение интрамедуллярных гвоздей до скелетной зрелости, клиновидную резекцию лучезапястного сустава с последующей гипсовой фиксацией для его сращения. Затем Тачджиан лечит тяжелую степень тугоподвижности при сгибании запястья с помощью дорсальной клиновидной остеотомии дистального отдела лучевой и локтевой кости, которая одновременно исправляет деформацию и относительно удлиняет мышцы и мягкие ткани на сгибательной стороне запястья. В случаях передней ротаторной контрактуры предплечья можно удовлетворительно исправить выбор передней круглой мышцы-ротатора или смещение передней круглой мышцы-ротатора для замены функции задней мышцы-ротатора. При сгибательной деформации большого пальца внутрь часто наблюдается гипоплазия или дефицит длинного разгибателя большого пальца, короткой мышцы большого пальца и аддуктора, что приводит к контрактуре отводящей мышцы большого пальца, мягких тканей тигровой пасти, общего пальца и межфаланговых суставов, что сильно затрудняет функцию большого пальца для пальпирования и захвата. В младенческом возрасте можно использовать пассивное вытяжение и подтягивание. В раннем детстве функцию большого пальца можно улучшить путем наложения тигровой пластики, отсечения начала ретракторов большого пальца и удлинения или смещения сухожилий длинных разгибателей большого пальца. На ранних стадиях для предотвращения обострения с возрастом можно использовать пассивное вытяжение и ночную иммобилизацию. В тяжелых случаях необходимо освободить поверхностные сгибатели пальцев и латеральные коллатеральные связки и обездвижить их на три недели с помощью тонкого пропильного штифта. Если дорсальное разгибание пальца улучшается при частом латеральном высвобождении, но развивается деформация сгибания запястья, следует сделать сегментарный разрез предплечья, чтобы удлинить миграцию мышц и сухожилий глубокого и поверхностного сгибателей пальцев. Послеоперационная иммобилизация в гипсе или ортезе, особенно длительная ночная иммобилизация, может предотвратить рецидив или увеличить интервал между рецидивами. Вывих, передняя ротация предплечья и сгибательная контрактура лучезапястного сустава, при этом большой палец более пронирован и сгибается близко к ладони с сгибательной контрактурой проксимального межфалангового сустава.