Врожденная полиартикулярная контрактура — это синдром, характеризующийся тугоподвижностью нескольких суставов по всему телу из-за фиброза мышц, суставных капсул и связок. Обзор литературы показал, что врожденная полиартикулярная контрактура может быть связана с гипоплазией белого вещества головного мозга, анэнцефалией, интеллектуальными нарушениями, эктопией гипофиза, периферической невропатией, врожденной офтальмоплегией, врожденной глаукомой, ригидностью височно-нижнечелюстного сустава, маленьким подбородком, сращением шейных позвонков, атлантоаксиальным подвывихом, сколиозом, синдактилией, короткими пальцами и туберозным склерозом. Лечение этого заболевания сопряжено со многими трудностями, поскольку многие вовлеченные суставы требуют многократных операций, а после хирургического вмешательства наблюдается высокий процент рецидивов, требующих повторных операций. Однако IQ ребенка выше, чем у среднестатистического ребенка, и при эффективном лечении он может достичь удивительной степени самообслуживания. Поэтому важно, чтобы практикующий врач и родители были уверены в себе. Целью лечения является увеличение диапазона движения пораженного сустава, чтобы ребенок мог ходить самостоятельно или с посторонней помощью, а также максимально возможное улучшение манипуляций верхней конечностью и рукой. Естественная история развития врожденной полиартикулярной контрактуры относительно оптимистична, наиболее тяжелые контрактуры суставов возникают при рождении, а раннее манипуляционное лечение в младенчестве у большинства детей проходит удовлетворительно. Физиотерапию следует начинать вскоре после рождения, а родителей необходимо правильно проинструктировать по домашней реабилитации, включая манипуляции, растягивание суставов и пассивные движения, и в процессе улучшить эмоциональное общение между ребенком и родителями, применяя щадящие методы лечения, чтобы избежать травм. Лечение в течение первых четырех месяцев жизни необходимо для улучшения подвижности суставов, поддержания и усиления роста мышц, а также для снижения вероятности и масштабов хирургического вмешательства. Патологию можно разделить на два совершенно разных типа: неврологический и мышечный. При неврологическом типе наиболее важным признаком является потеря клеток переднего рога костного мозга, дегенерация или уменьшение объема клеток. Также наблюдаются такие патологические изменения, как истончение шейных и поясничных сегментов спинного мозга и уменьшение количества передних спинномозговых нервных корешков. В отличие от этого, в заднем или боковом роге спинного мозга, а также в клетках дорсального корешкового ганглия нет никаких отклонений. Поражение головного мозга включает гипоплазию головного мозга, неполное формирование сулькуса, увеличенные боковые желудочки и уменьшение клеток Беца коры головного мозга. Тяжесть этих неврологических поражений определяет патологические изменения в иннервируемых мышцах конечностей. Мышцы конечностей могут быть совершенно нормальными по размеру, цвету и текстуре, они могут быть уменьшены в размерах или даже полностью исчезнуть. Микроскопически количество мышечных волокон невелико, диаметр волокон уменьшен, но поперечные линии в основном сохранены. Вначале суставной хрящ может быть абсолютно нормальным, но у детей старшего возраста происходит разрушение суставного хряща и дегенеративные изменения. Суставная капсула пораженного сустава также утолщена за счет фиброза. При мышечной форме отсутствует первичное поражение передних рогов спинного мозга и нет аномалий головного мозга или нейромоторных ветвей. Пораженные мышцы имеют сероватый цвет и жесткую, похожую на фиброзную ткань текстуру. Микроскопически в пораженных мышцах наблюдается фиброзная и жировая дегенерация, бессистемное распределение грубых и тонких мышечных волокон, увеличение фиброзного компонента эндомизия. Патологические изменения суставного хряща и суставной капсулы сходны с таковыми при неврологическом типе.