Синдром кошачьего крика — это хромосомное нарушение, которое имеет низкую частоту встречаемости в популяции. Причина этого в том, что ребенок в течение первого года жизни плачет как кошка, отсюда и название «синдром кошачьего крика», который постепенно исчезает с возрастом. Он сопровождается своеобразными чертами лица, такими как маленькая голова, полнолунное лицо, широкое расстояние между глазами, низкая переносица, маленькая челюсть, неправильный прикус зубов, маленькие руки и ноги и сквозные кисти, а также пороки развития скелета, сердца и почек. В период рождения у детей наблюдается низкий мышечный тонус, который постепенно повышается с возрастом. У большинства детей наблюдается задержка роста и развития, сопровождающаяся тяжелой умственной отсталостью. Большинство выживают в детстве, а некоторые — во взрослой жизни. Специфического лечения не существует, требуется реабилитация.