СМА — спинальная мышечная атрофия, характеризующаяся в основном прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц и подразделяющаяся на типы 0~4 в зависимости от возраста начала заболевания и степени тяжести. Тип 1.0: Развивается до рождения, в период вынашивания плода наблюдается внутриутробное ограничение роста, избыток амниотической жидкости, дисплазия легких и скелетные аномалии. При рождении наблюдается тяжелая миастения гравис, сопровождающаяся двусторонним лицевым параличом, множественными контрактурами суставов и врожденными пороками сердца. 2.1 Тип 1: также известный как инфантильный тип, заболевание обычно начинается в первые 6 месяцев жизни и проявляется быстрым началом симметричной потери мышечной силы, исчезновением сухожильных рефлексов, приглушенным плачем, прогрессирующей дыхательной недостаточностью, тяжелой деформацией грудной клетки и «лягушачьими лапками» в положении лежа. 3.2 Тип 2: Также известен как промежуточный тип, который обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев. Проявлениями являются неспособность сидеть и стоять без посторонней помощи, мышечная слабость и обструкция нижних конечностей, атрофия мышц языка с фасцикуляцией мышц, дисфагия, дыхательная недостаточность, прогрессирующий сколиоз и т.д. 4.3 Тип 3: также известный как подростковый тип, в основном развивается в период от 18 месяцев до совершеннолетия. Пациент может ходить самостоятельно, но мышечная слабость прогрессирует, нижние конечности тяжелее верхних, что может привести к серьезным нарушениям в повседневной жизни и постепенному переходу на инвалидное кресло. 5.4 Тип 4: также известный как поздний тип, клинические симптомы наиболее мягкие и обычно развиваются после 30 лет. У этой группы людей наблюдаются легкие симптомы мышечной слабости и атрофии, и они могут сохранять способность ходить на протяжении всей жизни без какого-либо влияния на ее продолжительность. Людям с такими симптомами рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу и начать активное лечение.