Беременные женщины должны проходить обследование на синдром Дауна в период с 12 по 16 неделю беременности. Скрининг на синдром Дауна — это комплексный анализ роста и развития плода на основании роста, веса и недели беременности беременной женщины путем забора сыворотки крови, который позволяет исключить врожденные генетические проблемы, а также исключить синдром 21-го триместра и синдром 18-го триместра. Если скрининг на синдром Дауна показал низкий риск, это означает, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна невелика и его можно рожать. Если при проведении скрининга на синдром Дауна выявлен критический риск или высокий риск, следует обратить внимание на необходимость проведения неинвазивного ДНК-теста или амниоцентеза. Поскольку вероятность точного результата при скрининге на синдром Дауна составляет всего 65%, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы убедиться в отсутствии проблем с ребенком до его рождения. Если и после неинвазивного теста ДНК остаются проблемы, то для пренатальной диагностики необходимо провести амниоцентез, который является окончательным тестом.