Основными симптомами ксантогранулематозного артрита являются коричневато-желтая пигментация кожи, склер и роговицы, синяя окраска ушей, носа и хрящей, серовато-черные края барабанной перепонки и часто снижение слуха. Отсутствие в организме оксидазы уроновой кислоты препятствует дальнейшему окислению и распаду промежуточных метаболитов фенилаланина и тирозина (уроновой кислоты), и они накапливаются в организме. Это вызывает потемнение кожи, склер и хрящей, а также гиперпигментацию хрящей и других соединительных тканей, вызванную уроновой кислотой, и дегенеративный артрит позвоночника и крупных периферических суставов. С другой стороны, мочевая черная кислота выделяется с мочой, где она ощелачивается и окисляется, в результате чего приобретает темный цвет, отсюда и название «черная ацидурия». Заболевание является редким генетическим расстройством и встречается редко. По зарубежным данным, распространенность заболевания составляет 3-5 случаев на миллион населения. Поскольку мочевая кислота имеет тенденцию откладываться в хрящах, это приводит к дегенерации суставов. Клинически это часто проявляется как артропатия и поэтому называется артропатией коричневой желтизны. Что вызывает это заболевание? Фукоидоз — это редкое генетическое нарушение обмена аминокислот. Обычно оно имеет семейный анамнез, и соотношение мужчин и женщин составляет примерно 2:1. Фукоидозный артрит вызывается пигментацией межпозвоночных дисков или хрящей, что приводит к дегенеративным поражениям дисков и артропатии, известной как фукоидозоподобная пигментация. Отложения в структурных тканях суставов вызывают ксантохромный артрит. Основными симптомами заболевания являются коричневато-желтая пигментация кожи, склер и роговицы, уши, нос и хрящи могут посинеть, барабанная перепонка по краям серовато-черная, часто нарушается слух. Отложения мочевой кислоты в аортальном и митральном клапанах вызывают их жесткость и появление шума. У мужчин заболевание часто сочетается с черными камнями в предстательной железе. Изменения в костях и суставах обычно в первую очередь поражают позвоночник, затем колено, плечо и бедро. Частота спондилолистеза составляет от 10 до 15 %, причем у мужчин чаще, чем у женщин. Пациент жалуется на боли в пояснице, а при осмотре поясничной пластины исчезает передняя выпуклость, появляется легкая горбатая деформация, осанка напоминает таковую при анкилозирующем спондилите. С точки зрения дифференциальной диагностики следует исключить другие причины потемнения мочи, такие как гематопорфирия, миоглобулинурия, билирубинурия и гематурия. На основании клинических особенностей этих расстройств и соответствующих лабораторных тестов их нетрудно отличить от коричнево-желтой болезни. Длительное применение мипарина (адипонектина) может вызвать коричневоподобную пигментацию, и в клинической практике необходимо следить за тем, чтобы не спутать эту медикаментозно вызванную пигментацию с коричневой. Многократное применение фенола (карболовой кислоты) для лечения кожных язв также может вызывать желтую пигментацию, и следует быть осторожным, чтобы отличить их друг от друга. Эффективного лечения этого состояния не существует, и ограничивать потребление фенилаланина и тирозина в рационе для снижения урохромной ацидурии нецелесообразно. Длительный прием витамина С может ингибировать окисление и полимеризацию уроновой кислоты и может иметь определенное значение для облегчения клинических симптомов поражения суставов. Лечение поражений суставов в основном основано на соответствующем покое и физиотерапии, при необходимости назначаются обезболивающие препараты. В случае деформации сустава при необходимости может быть показано хирургическое ортопедическое вмешательство.