Как обстоит дело с носителями гена талассемии?

Носители генов талассемии — это люди, несущие аномальные гены, которые могут вызывать нарушения в синтезе пептидных цепей жемчужных белков, но еще не имеющие клинических симптомов, и могут быть разделены на носителей аномальных генов α-талассемии и носителей аномальных генов β-талассемии. 1. на человеческой паре хромосом 16 имеется 4 α-гена, причем каждая хромосома 16 имеет 2 связанных α-гена. если один из генов отсутствует, он все равно может генерировать часть α-цепи, что известно как α+; если отсутствуют оба гена, он вообще не может генерировать α-цепь, что известно как α0. На человеческой паре хромосом 11 имеется два гена β, каждый из которых имеет только один, и вариант гена β, который все еще может синтезировать часть β-цепи, известен как β+; некоторые из генов β+ способны продуцировать более высокий HbF, поэтому их также называют β+ (high F); а вариант, который вообще не способен продуцировать β-цепь, известен как β0. Носители гена талассемии — это люди, которые являются носителями указанных генов, но у которых еще нет клинических симптомов. Этой группе людей рекомендуется регулярно посещать больницу для обследования, а в случае обнаружения каких-либо отклонений от нормы — получать регулярное лечение под руководством врача.