Если неинвазивная ДНК не проходит, для пересмотра теста может быть проведен амниоцентез. Оба теста являются тестами хромосом плода, но результаты амниоцентеза более точны. Неинвазивная ДНК используется для скрининга особенностей развития плода путем забора крови беременной женщины и выделения ДНК плода в свободном виде в кровь матери, что имеет более высокий показатель точности. Однако неинвазивный анализ ДНК также имеет вероятность ложноположительных результатов и не является полностью диагностическим, что требует дальнейшей пренатальной диагностики с помощью амниоцентеза для подтверждения диагноза. Амниоцентез — это инвазивный тест, который со 100-процентной точностью определяет состояние плода путем прямого забора амниотической жидкости беременной женщины и анализа отшелушенных клеток и тканей плода в амниотической жидкости. В случае неинвазивного исследования, но не на 25 неделе беременности, необходимо проконсультироваться с лечащим врачом и своевременно назначить амниоцентез для дальнейшего подтверждения диагноза. Если амниоцентез также не дал результатов, то, согласно принципу евгеники, рекомендуется принять решение о прерывании беременности как можно скорее.