Половые хромосомы человека включают два типа хромосом — х-хромосому и у-хромосому, причем у женщин две х-хромосомы, а у мужчин — одна х-хромосома и одна у-хромосома, и наличие у-хромосомы является признаком мужского пола. При наличии генетических аномалий в y-хромосоме возникает генетическое заболевание y-хромосомы, к которым относятся эктопия полиморфа, болезнь утконоса, болезнь стреляной свиньи и т.д. Поскольку y-хромосома только одна, нет различий между доминантными и рецессивными генами. Поскольку y-хромосома сына может быть получена только от отца, наследование характеризуется наличием гена, вызывающего заболевание, у отца, все сыновья заболевают, а дочери здоровы.