Хромосомные инверсии — это тип хромосомных аберраций, которые возникают, когда хромосома восстанавливается путем разворота сегмента, образованного двумя разрывами, на 180 градусов.
Инверсии происходят в пределах одной руки и называются парацентрическими инверсиями.
Перицентрическая инверсия происходит между длинным и коротким плечом.
Межплечевая инверсия хромосомы 9 — относительно распространенный хромосомный вариант, встречающийся примерно у 1,8% населения. Этот хромосомный полиморфизм обычно считается нормальным вариантом, тем более что перицентрическая инверсия хромосомы 9 сама по себе не является патологически значимой. Лв Лигуо, отделение урологии, Гуандунская провинциальная больница традиционной китайской медицины
Однако инверсии хромосомы 9, как и другие хромосомные инверсии, также связаны с привычными абортами, мертворождением и бесплодием. Переплетенные инвертированные хромосомы образуют инверсионную петлю во время мейоза, которая разделяет четыре гаметы, одну нормальную и одну инвертированную; две другие являются несбалансированными хромосомами, одна из которых может быть потеряна, а другой трудно выжить, что приводит к выкидышу.
По этой причине выкидыш с межплечевыми инверсиями хромосомы 9 не следует сохранять. Если плод умирает после рождения, необходимо провести генетическое евгеническое консультирование, чтобы найти другую причину смерти ребенка.
Исследования показали, что ген RLX расположен на сегменте pter-q12 хромосомы 9, и что RLX влияет не только на созревание фолликулов у женщин, но и на подвижность сперматозоидов и проникновение яйцеклеток у мужчин. .
Неблагоприятный материнский анамнез и бесплодие, вызванное межплечевыми инверсиями хромосомы 9, не должны игнорироваться в клинической практике, и пациентки с межплечевыми инверсиями хромосомы 9 должны быть обследованы в своих семьях для улучшения пренатальной диагностики и руководства рождаемостью с целью предотвращения рождения детей с хромосомными нарушениями.
Клиническая картина и кариотип 6 случаев носительства инвертированной хромосомы
Номер
Секс
Возраст
Клинические данные
Кариотип
1
Мужчина
31
У жены было 3 самопроизвольных аборта на сроке 10-12 недель беременности
46XY, inv(7)(p11 p12)
2
F
34
Мертворождение при сроке беременности 20-24 недели в 1-м и 3-м триместрах, самопроизвольный аборт при сроке беременности 10 недель во 2-м триместре.
Самопроизвольный аборт во 2-м триместре беременности на сроке 10 недель
46XX,inv(7)(q22 q35)
3
M
29
У жены было 3 самопроизвольных аборта на сроке 8-12 недель беременности
46XY, inv(9)(p11 p12)
4
M
28
У жены было 2 самопроизвольных аборта на сроке 8-12 недель беременности
46XY, inv(9)(p11 q13)
5
F
23
самопроизвольный аборт на 12 неделе беременности
46XX, inv(9)(p11 q12)
6
M
27
У жены было 3 самопроизвольных аборта, срок беременности 7-11 недель
46XY, inv(13)(p11 q12)
(Цитируется по статье «Анализ генетического эффекта межплечевых инверсий хромосомы 9 в 75 случаях». Китайский журнал евгеники и генетики 2008, том 16, № 5, 42)