Малые пренатальные ультразвуковые аномалии плода
Ежегодно в Китае насчитывается 800 000-1,2 миллиона новорожденных с врожденными аномалиями, что составляет 4-6% от всех родов в Китае. Большинство морфологических и структурных аномалий плода в настоящее время можно выявить с помощью первичного систематического ультразвукового скрининга на 18-22 неделе беременности. Помимо очевидных серьезных отклонений, результаты УЗИ включают некоторые микроскопические отклонения (также известные как потенциальные маркеры хромосомных аномалий). Существует корреляция между этими микроаномалиями и хромосомными аномалиями плода (в основном анеуплоидными), о чем сообщается в литературе. Ограниченное время амбулаторного общения часто не позволяет врачу дать исчерпывающее объяснение, и среди беременных женщин, обращающихся с подобными проблемами, возникает много путаницы. Пань Шаньэн, отделение акушерства и гинекологии, Народная больница уезда Тяньтай
Общие микроскопические аномалии включают повышенную прозрачность затылка, кисту хороидального сплетения, дилатацию желудочков, расширенную почечную лоханку, единственную пупочную артерию, сильно эхогенное внутрисердечное пятно, короткую бедренную кость, сильно эхогенный кишечный канал, аномалию носовой кости и деформацию маленькой челюсти.
1. ширина просвечивания затылочной кости (NT).
NT относится к максимальной толщине мягких тканей между дорсальным слоем кожи и фасциальным слоем шеи плода и отражает накопление лимфатической жидкости в подкожной клетчатке. NT — это максимальная толщина мягких тканей между слоем кожи задней поверхности шеи и фасциальным слоем.
НТ следует проводить между 10 и 14 неделями. На сонографической картине виден неэхогенный подкожный слой в области шеи. Общими критериями для определения этого являются ≥2,5 мм в 10-14 недель беременности и ≥6 мм в 14-22 недели. Для пожилых женщин это может быть не так сложно.
Генетика, анатомические аномалии или инфекции, приводящие к нарушению лимфатического дренажа, являются причинами расширения НТ, и в некоторых случаях к середине беременности она может перерасти в шейную лимфатическую гигрому (кистозную гигрому). Хромосомные аномалии, в основном трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13 и 45X0 (синдром Тернера), были зарегистрированы в 10% случаев раннего расширения НТ. Кроме того, следует исключить нехромосомные аномалии, такие как аномалии сердца, отек плода, доминантные поражения грудной клетки, скелетная дисплазия и синдром переливания плода у реципиента близнецов. В целом, около 80%-90% аномалий НТ являются преходящими повреждениями при нормальных плодах.
2. киста хороидного сплетения (КХС).
КПК — это кисты, которые появляются в хороидном сплетении и, как полагают, вызваны складками нейроэпителия внутри хороида, содержащими спинномозговую жидкость и клеточные обломки, единичные или множественные, и могут вызвать дилатацию желудочков, если циркуляция спинномозговой жидкости блокирована. Также было высказано предположение, что большинство кист имеют ангиоматозную капиллярную сеть и строму в своих стенках и являются псевдокистами.
КПК встречаются у 1-2% плодов и могут появляться транзиторно у нормальных плодов, но обычно исчезают к 20 неделям. Сонограмма показывает круглую или овальную анэхогенную структуру внутри однородного, сильно эхогенного хороидального сплетения, в основном размером 3-5 мм. 10 мм и более в диаметре, обнаруженные после 18 недель, должны рассматриваться как диагноз. Вероятность хромосомных аномалий при простой ХПН составляет от 1 до 2,4%.
Простые УПК исчезают на поздних сроках беременности и в подавляющем большинстве случаев не сочетаются с другими аномалиями. При сочетании других аномалий, особенно множественных пороков развития, высока вероятность хромосомных аномалий, включая трисомию 18 и трисомию 21.
3. расширение желудочков (вентрикуломегалия).
Цереброспинальная жидкость вырабатывается внутрижелудочковым хороидным сплетением и поступает в третий желудочек через межжелудочковое отверстие, затем в четвертый желудочек через акведук среднего мозга, а затем в субарахноидальное пространство через средний и латеральный фораминальные отверстия. Дилатация желудочков происходит, когда циркуляция спинномозговой жидкости блокируется по различным причинам и скапливается в желудочках. Значительное расширение желудочков с шириной бокового желудочка ≥15 мм называется гидроцефалией. Чаще всего это связано с сужением акведука среднего мозга, а причинами являются хромосомные аномалии, воспаление и сдавливание массы.
После 20 недель беременности наличие боковых желудочков или медуллярного бассейна мозжечка шириной более 10 мм должно насторожить в отношении гидроцефалии и требует тщательного наблюдения. Если ширина >10 мм и <15 мм, это называется легкой вентрикуломегалией. Заболеваемость составляет от 1,5 до 22 случаев на 1000 человек и чаще всего не связана с обструкцией желудочковой системы. Необходимо провести дополнительные детальные исследования на наличие экстракраниальных патологий, таких как агенезия мозолистого тела и пороки сердца. Обратите внимание, что около 5-10% плодов с изолированной умеренной дилатацией желудочков имеют хромосомные аномалии, причем наиболее часто встречается трисомия 21.
4. расширение бассейна задней черепной ямки (расширенная cisterna magna).
Это также известно как расширение задней черепной ямки и расширение мешка Магна, под которым понимается расстояние между мозжечковым бассейном плода и передне-задним диаметром медиального отдела черепа ≥10 мм.
Расширение бассейна задней черепной ямки связано с гаплоинсультностью плода, особенно трисомией 18, а также наблюдается при арахноидальных кистах и мальформациях Денди-Уокера. При отсутствии других сопутствующих патологий показано наблюдение с помощью УЗИ и других визуализирующих исследований.
5. пиелоэктаз или отделение таза (пиелоэктаз/гидронефроз).
Обструкция мочевыводящих путей приводит к задержке мочи в лоханке и чашечках, а УЗИ показывает расширенные передний и задний диаметры почечной лоханки. Тяжелый пиелоэктаз может привести к атрофии почечной паренхимы и увеличению размеров почки.
Сообщалось, что тазовый выпот обнаруживается у 2%-2,8% нормальных плодов и у 17%-25% детей с трисомией 21. Аномалии плода могут присутствовать при значениях передне-заднего диаметра разделения почечных лоханок (APD) ≥4 мм в 15-20 недель, ≥5 мм в 20-30 недель и ≥7 мм в 30-40 недель и должны отслеживаться до рождения.
Другие органические патологии включают стеноз тазово-мочеточникового соединения, стеноз мочеточниково-пузырного соединения или расширение мочеточников вследствие везикоуретерального рефлюкса, клапаны задней уретры, синдром Prune-belly (обструкция уретры, приводящая к образованию большого плодного мочевого пузыря с чрезвычайно тонкой стенкой мочевого пузыря и брюшной стенкой плода).
6. одиночная пупочная артерия (SUA).
Нормальный пупок содержит две пупочные артерии и одну пупочную вену, но SUA означает наличие только одной пупочной артерии, частота встречаемости составляет около 1%. Большая — пупочная вена, а меньшая — пупочная артерия, просвет которой немного больше нормального. SUA может встречаться отдельно или в сочетании с хромосомными аномалиями и другими пороками развития, при этом приблизительно 50% детей с трисомией 18 и 10%-50% детей с трисомией 13 имеют SUA. Дальнейшая эхокардиография плода рекомендуется по клиническим показаниям.
7. эхогенный внутрисердечный очаг (EIF) или внутрисердечное пятно сильной эхогенности.
ЭИФ — это изолированное очаговое эхогенное пятно на четырехкамерном изображении сердца, в пределах свободной области полости одного желудочка, соответствующее области папиллярной мышцы или сухожилия, с интенсивностью эхогенности, аналогичной эхогенности скелета плода (грудная клетка). Она может быть одиночной или множественной, наиболее часто поражается левый желудочек, постепенно уменьшается с увеличением срока беременности и исчезает не позднее чем к годовалому возрасту. Она может быть связана с воспалением, утолщением и кальцификацией сухожильных папиллярных шнуров, но сама по себе не является препятствием для здоровья или сердечной функции, является вариантом нормы и часто встречается у азиатов.
Частота встречаемости ЭИФ на УЗИ в 18-22 недели нормальной беременности составляет 2-5%, при этом риск составляет 16%-30% у детей с трисомией 21 и 39% у детей с трисомией 13. Рекомендуется проведение эхокардиографии.
8. короткая длина бедренной кости
Дисплазии длинных костей считаются одним из признаков хромосомных аномалий, а бедренная кость — единственная длинная кость, которую регулярно измеряют при акушерском УЗИ. Если при измерении бедренной кости на соответствующей неделе беременности ее размер меньше пятого процентиля, но другие показатели роста в норме, к этому следует отнестись очень серьезно. 19% детей с трисомией 21 имеют короткие бедренные кости. При показателях BPD/FL более 1,5 можно выявить 54-70% детей с трисомией 21. Короткие бедренные кости на средних и поздних сроках беременности также встречаются при хондродисплазии, ВПР, у детей младше гестационного возраста и при врожденных дефектах проксимального отдела бедра (PFFD).
9. сильно эхогенный кишечник (гиперэхогенный кишечник).
Это не заболевание, а сонографическое проявление повышенной эхогенности кишечника плода, которая близка или превышает эхогенность костей и обычно наблюдается в тонкой кишке плода в середине беременности и в толстой кишке плода на поздних сроках беременности. Частота встречаемости при беременности на средних и поздних сроках составляет 1%. Большинство результатов обследования плода в конечном итоге оказываются нормальными, однако у значительной части плодов подтверждаются такие отклонения, как хромосомные аномалии, аномалии желудочно-кишечного тракта, кишечная непроходимость, мекониевый перитонит, муковисцидоз, внутриамниотическое кровотечение и внутриутробная инфекция.
10. Увеличение или уменьшение расстояния между глазками плода.
Орбитальное расстояние между глазами слишком большое или слишком маленькое, обычно вследствие какого-либо аномального синдрома. Грубая оценка центрального орбитального расстояния (мм) приблизительно равна количеству недель беременности и может быть оценена соответствующим образом. Если индекс канта ≥38, индекс канта слишком большой, что может наблюдаться при трисомии 13, трисомии 18 и трисомии 21; если индекс канта <20, индекс канта слишком маленький, что может наблюдаться при голопрозэнцефалии переднего мозга, синдактилии и микроцефалии, часто также при трисомии 13 и трисомии 21.
11. гипоплазия носа и отсутствие носовой кости.
Носовая кость начинает развиваться на шестой неделе эмбриональной жизни и окостеневает путем мембранного остеогенеза между 9 и 11 неделями. У 1,4% нормальных плодов носовые кости отсутствуют. Приблизительно у 50-60% детей с трисомией 21 дефекты носовой кости выявляются при ультразвуковом обследовании на сроке 10-14 недель. Расширение или сужение носа плода может также наблюдаться при различных хромосомных аномалиях. В случае анэнцефалии и глазнично-мозговых аномалий у плода может быть одна ноздря, слоновий нос и аномальное положение носа.
Стандартной плоскостью измерения является срединная сагиттальная плоскость в горизонтальном положении плода, в которой видна тонкая линия сильной эхогенности в области переносицы. Важно отметить, что дефекты носовой кости могут встречаться у небольшой части хромосомно нормальных плодов, а фоновая распространенность дефектов носовой кости в хромосомно нормальной популяции зависит от этнической принадлежности и черт лица родителей.
12. Увеличение или уменьшение расстояния между углами рта плода.
Расстояние между двумя углами рта плода коррелирует с гестационным возрастом. Увеличенное расстояние между углами рта на 2 стандартных отклонения выше нормального и наблюдается при различных хромосомных аномалиях. У плода уменьшено расстояние между углами рта, которое составляет менее 65% от нормального плода для того же гестационного возраста, и часто является клиническим проявлением хромосомных и генетических синдромов.
13. Пороки развития нижней челюсти плода.
Аномальная челюсть (агнатия) или маленькая челюсть (микрогнатия/микрогнатизм/маленькая челюсть/маленький подбородок) часто является одной из наиболее частых аномалий при синдромах хромосомных аномалий. Плод с микрогнатией имеет уменьшенную передне-заднюю и лево-правую нижнюю челюсть, которая значительно ниже, чем у нормального плода того же гестационного возраста.
Ультрасонография может четко показать подковообразную форму нижней челюсти. В прошлом визуальный осмотр контура лица был более субъективным, но в настоящее время для его определения используется челюстной индекс. Нижнечелюстной индекс (индекс челюсти) = (передне-задний диаметр нижней челюсти / бипариетальный диаметр) x 100. Небольшая деформация нижней челюсти с нижнечелюстным индексом <21 обычно наблюдается при трисомии 18, трисомии 21, делециях 45XO и 5P. Хромосомные аномалии были зарегистрированы примерно у 66% плодов с микромаксилиями, а у 80% тройняшек при вскрытии были обнаружены микромаксиллярные пороки развития.
14. Амниоцентез.
Ультрасонография во время беременности выявляет сильно эхогенную полосу света, плавающую в амниотической жидкости внутри амниотического мешка, которая называется амниотической долькой, также известной как спаечная складка матки (маточная полка). Это обусловлено наличием спаечных рубцов в полости матки и ростом амниотической мембраны и ворсин хориона вдоль растянутых рубцов. Она толще, потому что содержит два слоя ворсин хориона и два слоя амниона, поэтому она сильно и отчетливо эхогенна. По литературным данным, частота встречаемости составляет 0,6%, хотя в последние годы это не редкость в клинической практике и, вероятно, связано с увеличением числа операций на матке у женщин детородного возраста. Амниотические срезы не связаны со спайками плода и не связаны с пороками развития плода, и специальное ведение не показано. Однако следует быть осторожным, чтобы отличить его от других внутриутробных полосных эхосигналов, таких как синдром амниотической полосы, неполная продольная маточная перегородка, контурированная плацента и отделение амниотического мешка у многоплодных плодов.
Причины аномалий плода разнообразны, и не существует эффективного метода профилактики, кроме ранней диагностики и своевременного прерывания беременности. Ультрасонография является первым выбором для ранней диагностики пороков развития плода. Некоторые из этих микроскопических аномалий появляются рано и сохраняются, некоторые носят преходящий характер, некоторые возникают нерегулярно, а некоторые являются поздними поражениями. Хотя многие плоды с хромосомными аномалиями не имеют никаких признаков на ультразвуковых изображениях. Однако, будучи ультразвуковыми мягкими маркерами хромосомных аномалий, они могут дать подсказки для тщательного скрининга аномалий плода и предупредить оператора о необходимости тщательного обследования плода на предмет других сочетанных аномалий. При сохранении беременности сонографические изменения следует регулярно пересматривать.
Хотя вероятность возникновения проблем при изолированном наличии вышеуказанных проявлений невелика, а чувствительность и специфичность невелики, у беременных женщин старшего возраста с аномальными результатами серологического скрининга (PAPP-A, α-FP, β-ХГЧ, uE3, ингибин-A) и другими сопутствующими факторами риска, в дополнение к МРТ, в конечном итоге, следует провести биопсию ворсин хориона (10-13 недель), амниоцентез (16-22 недели). Помимо МРТ, диагноз в конечном итоге должен быть подтвержден кариотипированием после извлечения клеток плода с помощью интервенционных методов, таких как биопсия ворсин хориона (10-13 недель), амниоцентез (16-22 недели) и пункция пуповины.