Талассемия — это талассемия, генетическое заболевание, при котором у пациента со временем развиваются симптомы гемолитической анемии из-за унаследованного генетического дефекта, приводящего к нарушению синтеза пептидной цепи эритроцитов. В клинической практике скрининг на талассемию включает в себя обычный анализ крови и электрофорез гемоглобина. Общая стоимость этих двух анализов составляет около$150, что может отличаться в разных регионах и разных больницах. Обычный анализ крови позволит определить, есть ли у пациента микроцитарная гипохромная анемия, поскольку у пациентов с талассемией обычно наблюдается микроцитарная гипохромная анемия. Если обнаружена микроцитарная гипохромная анемия, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы исключить талассемию. Вторым скрининговым тестом на талассемию является электрофорез гемоглобина, который выявит любые аномальные полосы гемоглобина, и если присутствуют полосы с аномальной концентрацией гемоглобина, потребуется дальнейшее обследование на талассемию. Наиболее эффективным способом подтверждения диагноза талассемии является генетический тест на талассемию.