Адренергически зависимая желудочковая тахикардия (ADTdpVT) — это генетический дефект, обусловленный множественными мутациями в многочисленных ионных каналах, приводящий к удлинению интервалов Q-T, повторяющимся эпизодам ТДП и внезапной смерти. ТДП, рецидивирующим обморокам и внезапной смерти. ADTdp генетически гетерогенен, и известно по крайней мере шесть вариантов LQTS (LQT1 — LQT6), которые являются аутосомно-доминантными, пять из которых локализованы на хромосомах и четыре из которых имеют соответствующие мутировавшие гены. Когда оба родителя пациента с JLNS содержат KVLQT1, и аномальный ген наследуется от обоих родителей как чистый ген, KVLQT1 вызывает аномальную функцию ионных каналов в сердце, т.е. аномальную регуляцию калиевых каналов. Это вызывает значительную задержку реполяризации миокарда, проявляющуюся значительным удлинением интервала Q-T, и наследуется по аутосомно-доминантному типу. KVLQT1 также кодирует слуховой компонент, который приводит к врожденным аномалиям слуха и глухоте и наследуется аутосомно-рецессивно. Поскольку условия, формирующие JLNS, настолько специфичны, JLNS встречается редко. Другие типы LQT составляют RWS, поэтому RWS вызывается различными генетическими дефектами и является аутосомно-доминантным. Известны родственные гены LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5 и LQT6 (KCNE4). Скрининг на адренергическую зависимость: В легких случаях нет потери сознания, только чернота и головокружение, может быть затуманенное зрение, страх, стоны и крики. В тяжелых случаях возникают обмороки, потеря сознания, судороги, недержание мочи и внезапная смерть, которые легко ошибочно диагностируются как эпилепсия. Электрокардиограмма: во время каждого сердечного цикла сердце возбуждается точкой ритма, предсердия и желудочки последовательно сокращаются, что сопровождается биоэлектрическими изменениями, и графическое изображение различных форм изменения потенциалов (называемое ЭКГ) вызывается с поверхности тела электрокардиографическим трейсером. ЭКГ является объективным показателем возникновения, распространения и восстановления процесса сердечного возбуждения. ЭКГ является самым ранним, наиболее часто используемым и основным диагностическим методом в диагностике ишемической болезни сердца. Допплер-эхокардиография: Допплер-эхокардиография: В крови много эритроцитов, которые отражают и рассеивают ультразвук и могут рассматриваться как крошечный источник звука. Зонд помещается в межреберное пространство без движения и излучает ультразвук. Частота звука, рассеиваемого эритроцитами, меняется по мере их движения через сердце или крупные кровеносные сосуды. Когда эритроциты движутся к зонду, частота отраженного звука увеличивается, и наоборот. Эта разница в частоте звука при движении эритроцитов относительно зонда называется доплеровским сдвигом. Он показывает скорость и направление кровотока, а также характер кровотока. Допплер-эхокардиография делится на импульсную допплер-эхокардиографию, непрерывную волновую допплер-эхокардиографию и цветную допплер-эхокардиографию. Наиболее часто используется импульсная допплер-эхокардиография, которая позволяет получить допплеровскую спектрограмму кровотока в любой точке сердца в режиме реального времени с контролем и позиционированием двухмерного изображения. Тест на лактатдегидрогеназу: Лактатдегидрогеназа — это гликолитический фермент. Лактатдегидрогеназа содержится в цитоплазме клеток всех тканей организма, причем больше всего в почках. Лактатдегидрогеназа — это фермент, катализирующий производство лактата из пирувата и присутствующий практически во всех тканях. Существует шесть форм изофермента: LDH-1 (H4), LDH-2 (H3M), LDH-3 (H2M2), LDH-4 (HM3), LDH-5 (M4) и LDH-C4, которые можно разделить с помощью электрофореза. Распределение изофермента LDH четко тканеспецифично, поэтому его можно использовать для диагностики заболеваний на основе тканеспецифичности. LDH2〉LDH1 в нормальной сыворотке, LDH1〉LDH2 при наличии выброса сердечных ферментов в кровь, поэтому этот показатель может быть использован для наблюдения и диагностики сердечных заболеваний.