ОБЗОР
Гиперлипопротеинемия I типа (экзогенная гипертриацилглицеролемия; семейная жироиндуцированная липемия; гиперколиемия) — относительно редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением функции липопротеинлипазы или липазоинтегрирующего белка апо-II, что приводит к снижению клиренса коэлинов и VLDL, а также триацилглицеринов из крови.
Этиология
Гиперлипопротеинемия I типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся преимущественно у детей младшего возраста с болями в животе. Гиперлипопротеинемия I типа провоцируется поступлением жиров с пищей и, вследствие дефицита липазы, вызывает гиперхимотрипсию с отложением липопротеинов в брюшной полости и коже.
Симптомы
У детей и подростков наблюдаются боли в животе, характерные для панкреатита, розовато-желтоватая сыпь в виде жировых отложений (ксантом), особенно в местах сдавления и на поверхности мышц-разгибателей; возможно появление бляшек на сетчатке и гепатоспленомегалии. Жирная диета может усугублять признаки и симптомы заболевания, вызывая накопление частиц целиакии в кровообращении.
Скрининг
Значительное повышение уровня триацилглицеринов может привести к появлению молочной плазмы, а преломление света частицами целиакии приводит к появлению молочной консистенции, которая накапливается в плазме в виде слоя молочного масла при хранении в течение 24 часов при температуре 4°С, что имеет диагностическую ценность при покрытии осветленной плазмы. Активность липопротеинлипазы не восстанавливается после введения гепарина IV типа (постгепариновый липолиз). Если плазма под эмульсией мутная, то также повышается уровень VLDL и триацилглицеринов (гиперлипопротеинемия V типа).
Диагноз
Диагноз гиперлипопротеинемии I типа может быть подтвержден при сочетании клинических проявлений, липидных тестов, УЗИ и локальной биопсии тканей. Основными моментами диагностики являются следующие два момента.
1. имеются такие симптомы, как боль в животе, желтая опухоль, вариант сетчатки, гепатоспленомегалия.
2. Плазма крови имеет молочный цвет, при преломлении света частицами целия образуется молочная консистенция, помещенная в среду с температурой 4℃, и через 24 часа в плазме крови появляется слой скопления молочного масла.
Лечение
В ответ на абдоминальную колику первым шагом является голодание, седация изотоническим физраствором или 5%-ным раствором декстрозы, симптоматическое применение седативных или анальгетических препаратов. Длительная диета должна быть ограничена максимальным потреблением жиров до 15-30 г/сут, причем жиры должны быть богаты триацилглицеринами с разветвленной цепью.