Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования — это заболевание, обусловленное дефектом митохондриальной системы окислительного фосфорилирования и являющееся наследственным. Окислительное фосфорилирование — это процесс, при котором энергия, высвобождающаяся при окислении вещества в митохондриях, передается по дыхательной цепи на АДФ и неорганический фосфат с образованием высокоэнергетического соединения АПТ. Комбинированный дефект окислительного фосфорилирования (КДФО) является результатом нарушения этого процесса энергетического обмена, что препятствует нормальному функционированию метаболизма и вызывает другие системные отклонения, приводящие к появлению симптомов. В настоящее время известно 39 типов АПТ, каждый из которых имеет свой причинный ген, а в мире зарегистрировано всего 29 случаев заболевания, что связано с тем, что это редкое аутосомно-рецессивное заболевание с недостаточной специфичностью клинических проявлений, поэтому смерть часто наступает до постановки окончательного диагноза. При наличии у младенцев и детей раннего возраста микроцефалии, трудностей с кормлением, задержки развития, аномалий развития и других проявлений рекомендуется своевременно обратиться к педиатру для выявления причины заболевания и своевременного лечения, чтобы не быть беспечными, чтобы не повлиять на их жизнь.