Причинами мужского бесплодия часто являются системные заболевания, неправильное питание, эндокринные нарушения, анатомические нарушения транспорта сперматозоидов, инфекции и токсины окружающей среды. Кроме того, примерно у 11% пациентов причина заболевания неизвестна. Это называется идиопатическим бесплодием. Наиболее распространенными симптомами являются азооспермия и олигоспермия. Исследования в области молекулярной биологии показали, что идиопатическое мужское бесплодие связано с генетическими факторами, особенно с генетическими факторами половых хромосом. Изменения или делеции в порядке следования оснований ДНК называются дефектами генов. Дефект гена может быть либо дефектом всего гена, либо точечным дефектом. Генные дефекты могут наследоваться либо доминантным, либо рецессивным образом. Могут быть разные экзоны. При дефекте одного из экзонов происходит изменение кодируемого белка, что приводит к значительному изменению фенотипа. Когда интрон дефектен, это более тонко, но может повлиять на количество производимого белка, тем самым снижая способность синтезировать исходный белок ДНК.