Мукополисахаридоз — это врожденное дефектное заболевание.
Из-за отсутствия в организме человека ферментов, разрушающих протеогликаны, нарушается метаболизм протеогликанов, что, в свою очередь, приводит к тому, что кислые мукополисахариды не могут быть полностью метаболизированы, в организме человека накапливаются мукополисахариды, что приводит к ряду не совсем идентичных заболеваний.
Возраст начала заболевания обычно составляет от 1 до 3 лет, а клинические проявления включают в себя аномальное поведение, спутанную речь и умственную отсталость, а также поражение нескольких систем, таких как увеличение печени и селезенки, неврологические аномалии, поражение сердечно-сосудистой системы и, что особенно важно, поражение скелетной системы, которое может привести к деформации скелета.
Мукополисахаридоз — врожденное заболевание, и быстрого лечения не существует, но можно контролировать уровень сахара, чтобы сдержать прогрессирование болезни. При любом дискомфорте рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу, чтобы провести диагностику и лечение.