Синдром Фабри — это мультиорганное и мультисистемное заболевание, которое в основном затрагивает почечную систему, нервную систему, кожную систему и т.д., а также может затрагивать сердце, глаза и другие части тела, проявляясь почечными, неврологическими, кожными, сердечными и глазными симптомами.1. Почечные симптомы: синдром Фабри может привести к почечной тубулярной недостаточности, нарушению функции почек, включая нарушение концентрационной, разбавляющей и подкисляющей функций, и проявляется в основном гипертонией, гематурией, протеинурией, липурией и т.д. У некоторых пациентов с 20-40 лет могут даже наблюдаться отеки, а у некоторых пациентов протеинурия, сочащаяся моча и почечная недостаточность. При гипертонии, гематурии, протеинурии, липурии и т.д. у некоторых пациентов могут появляться отеки, а у некоторых даже протеинурия, сочащаяся моча, почечная недостаточность и другие симптомы с 20-40 лет; 2. неврологические симптомы: типичное проявление аномалии чувствительности конечностей, боль, а также более яркий симптом у пациентов детского и подросткового возраста, обычно в возрасте 30-40 лет судороги уменьшаются; 3. кожные симптомы: проявление Ангиоглиома, появляющаяся в детском возрасте, с возрастом увеличивается в размерах, в основном плоская или слегка приподнятая, темно-красного или черного цвета, не исчезающая при надавливании. При более крупных ангиоглиомах может наблюдаться легкая кератинизация, при этом поражение кожи может происходить в любой части, наиболее интенсивно от талии до межколенных промежутков, часто сопровождается такими симптомами, как небольшое количество пота или его отсутствие; 4. Сердечные симптомы: поражение сердца является одной из причин смерти пациентов, которое в основном проявляется в виде дисфункции проводимости, причем частота кардиомиопатии увеличивается с возрастом, и у пациентов могут наблюдаться такие симптомы, как слабость, одышка, даже Сопровождается набеганием на яремную вену, гепатомегалией, асцитом, отеками и другими симптомами, у некоторых пациентов может сочетаться со стенокардией, аритмией и т.д.; 5. Глазные симптомы: глазные симптомы являются одним из характерных изменений данного заболевания, можно наблюдать феномен помутнения роговицы, например катаракту, извитость сосудов сетчатки, дилатацию и т.д., на роговице могут быть вихревые отложения, что приводит к легкой потере зрения.