Амниоцентез — это забор амниотической жидкости путем прокола амниотической полости. После извлечения амниотической жидкости проводится культура клеток для проверки наличия хромосомных аномалий у плода. В настоящее время этот метод широко используется, он менее инвазивен, а техника более отработана, что делает его наиболее распространенным методом интервенционной пренатальной диагностики, используемым в настоящее время. Амниоцентез обычно проводится между 18 и 24 неделями беременности. Если это происходит слишком рано, в амниотической жидкости будет меньше клеток плода, и культура может оказаться неудачной. Если амниотическая жидкость берется на слишком раннем сроке, клетки плода в амниотической жидкости могут быть неудачно культивированы. Если амниотическая жидкость берется на слишком раннем сроке, матери будет нанесен вред, если плод будет с хромосомными аномалиями. Дальнейшая интервенционная пренатальная диагностика требуется в случаях ультразвуковых аномалий плода, высокого риска скрининга синдрома Дауна, предыдущего неблагоприятного материнского анамнеза и преклонного возраста.