Талассемия — это генетическое заболевание, при котором развивается легкая или тяжелая анемия вследствие нарушения состава крови. Эта анемия обусловлена меньшим, чем обычно, количеством гемоглобина и красных кровяных телец. Гемоглобин — это белок в эритроцитах крови, который переносит кислород ко всем частям тела. У пациентов с талассемией ген, кодирующий гемоглобин, отсутствует или является мутантным (отличается от нормального гена). Тяжелые формы талассемии часто диагностируются в раннем детстве и остаются с пациентом на всю жизнь. Два основных типа талассемии — альфа и бета, названные в основном в честь двух белковых цепей в нормальном гемоглобине. Генотип каждого типа талассемии передается от родителей к потомству. α и β талассемии бывают как легкими, так и тяжелыми. В некоторых южных провинциях и городах Китая 20% населения являются носителями гена талассемии. Данные опросов показывают, что помимо Гуанси, Гуандун, Хайнань и Юньнань, особенно в Гонконге, также являются районами с высокой распространенностью талассемии. За ними следуют Фуцзянь, Сычуань, Гуйчжоу, Хубэй и Хунань, где она также более распространена. Талассемия наследуется от пар, которые оба являются носителями гена талассемии, т.е. если оба являются носителями гена талассемии, их дети будут иметь 25% шанс быть носителями гена талассемии, 50% шанс быть носителями гена талассемии и еще 25% шанс быть нормальными детьми; если только один партнер является носителем гена талассемии, их дети будут иметь 50% шанс быть нормальными детьми и 50% шанс быть носителями гена талассемии. талассемия минор, и не будет детей с талассемией мажор. Однако, если у пары есть один или несколько детей без талассемии, это не означает, что они не являются носителями гена талассемии или что их дети не пострадают в будущем. Как предотвратить и лечить талассемию Талассемию можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток или костного мозга, но ее можно предотвратить заранее с помощью преимплантационной генетической диагностики. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), также известная как ЭКО третьего поколения, — это метод пренатальной диагностики, разработанный путем сочетания методов ВРТ и молекулярной биологии на основе технологии ЭКО, позволяющий проверить, несет ли эмбрион ген генетического дефекта. После того как сперматозоид и яйцеклетка соединились in vitro, образовав оплодотворенную яйцеклетку и развившись в эмбрион, перед его имплантацией в матку проводится генетическое тестирование, позволяющее с помощью ЭКО с экстракорпоральным оплодотворением избежать некоторых генетических нарушений.