Пренатальная диагностика во время беременности рекомендуется беременным женщинам в возрасте от 45 лет, при этом наиболее распространенным тестом является амниоцентез, а в случае решительного отказа используется неинвазивный анализ ДНК. Беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше рекомендуется пренатальная диагностика во время беременности, которая позволяет выявить аномалии числа и структуры хромосом, сцепленные с полом генетические заболевания и наследственные дефекты обмена веществ, тогда как неинвазивная ДНК может выявить только три наиболее распространенные хромосомные аномалии — трисомию 13, 18 и 21, и неинвазивная ДНК рекомендуется при наличии противопоказаний к амниоцентезу или категорическом отказе от него. Помимо беременных женщин преклонного возраста, амниоцентез также рекомендуется в случаях, когда амниотическая жидкость аномальна, скрининг на синдром Дауна предполагает высокий риск, неинвазивная ДНК предполагает критический риск или выше, или когда есть аномалии в развитии плода или структурные пороки.