Новорожденные с фенилкетонурией не имеют типичных клинических проявлений и обычно начинают проявлять симптомы в возрасте 3-6 месяцев, которые становятся заметными к 1 году жизни. Основными проявлениями являются аномалии развития нервной системы, ненормальный цвет кожи и зловонный запах мочи.
1. неврологическая система: задержка психического развития, аномалии психического поведения, такие как возбудимость, депрессия, низкая самооценка и замкнутость. Могут наблюдаться незначительные эпилептические припадки, а у некоторых детей — повышенный мышечный тонус и гиперрефлексия сухожилий.
2. кожа: синтез меланина в организме пораженных детей недостаточен, кожа светлая, а волосы из черных превращаются в желтые. У большинства детей наблюдается экзема.
3. запах тела: моча и пот могут иметь отчетливый запах крысиной мочи.
Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое является наследственным заболеванием обмена веществ, поддающимся ранней диагностике и лечению. После подтверждения диагноза в результате скрининга новорожденных лечение должно быть назначено немедленно, и чем в более раннем возрасте начато лечение, тем, как правило, лучше прогноз.