Пороки развития челюсти можно обнаружить с помощью 4D-ультразвука. Четырехмерное УЗИ — это динамическое трехмерное УЗИ, которое позволяет динамически наблюдать за ростом и развитием плода в нескольких направлениях и под разными углами, и в основном используется для выявления пороков сердца и пороков развития крупных структур. Скрининг обычно проводится на сроке от 24 до 28 недель беременности. Челюстные пороки обычно проявляются в виде узкой челюсти, расщелины нёба и птоза языка, которые можно увидеть при 4D-ультразвуковом исследовании. Пороки развития нижней челюсти являются генетическим заболеванием, связанным с хромосомой, а также чаще всего ассоциируются с материнской цитомегаловирусной инфекцией, поэтому при наличии генетического анамнеза важно пройти хорошее общее обследование до беременности, а во время беременности можно провести амниоцентез для выявления отклонений с целью ранней профилактики и диагностики.