Генетическое тестирование на талассемию представляет собой ПЦР-тест ДНК, проводимый посредством забора крови, а критерием диагностики является заключение лабораторного биологического теста. В настоящее время талассемию просто делят на альфа-талассемию и бета-талассемию, обе эти болезни определяются генетически. Если плод подвержен риску развития талассемии, важно, чтобы родители проявили инициативу в пренатальной диагностике, чтобы минимизировать риск; генетическая диагностика необходима, чтобы определить, является ли плод генетически талассемичным, и если да, то беременность должна быть прервана.