Высокий уровень меди в организме — это гепатомегалия, известная также как болезнь Вильсона. Гепатомегалия, аутосомно-рецессивное заболевание, приводит к накоплению меди в организме из-за аномалии в гене ATP7B. Клинически заболевание характеризуется тремя основными дегенерациями: циррозом печени, кольцом K-F роговицы и экстрапирамидной системой, распространенность которых составляет примерно 1:30 000. С момента рождения и до начала заболевания болезнь протекает бессимптомно. По мере накопления меди в организме у детей с этим заболеванием постепенно появляются симптомы поражения органов, причем чаще всего заболевание развивается в возрасте 5-12 лет, а диагностируется у небольшого числа детей, у которых при медосмотре в детском саду обнаруживаются отклонения в работе печени. Лечение основано на предотвращении или уменьшении накопления меди в тканях, и пациенты должны лечиться пожизненно, причем раннее лечение приводит к исчезновению симптомов. Причина заболевания не может быть точно определена по одному результату анализа, для точного суждения необходимо сочетание с особенностями анамнеза и результатами других анализов, поэтому рекомендуется уточнять причину заболевания под руководством врача.