Ученые совершили прорыв в изучении молекулярного патогенеза шизофрении, результаты которого опубликованы в выпуске Journal of Neuroscience от 10 октября. Полученные результаты могут привести исследователей к разработке новых вариантов лечения шизофрении. Шизофрения характеризуется галлюцинациями, ухудшением обучения и памяти, и эти симптомы обычно появляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. Выявление причин этого расстройства является сложной задачей, поскольку исследования не подтвердили, что какая-либо одна генетическая мутация тесно связана с этим расстройством. Но недавно доктор Лори Эрлс и его коллеги из Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили, что делеция 22q11 приводит к повышенному риску развития шизофрении, изучив редкое генетическое заболевание, называемое синдромом делеции 22q11. Примерно у 30% людей с синдромом делеции 22q11 разовьется шизофрения, а синдром делеции 22q11 является одним из самых сильных факторов риска развития шизофренических расстройств. В предыдущих исследованиях мышей с дефицитом 22q11 команда Захаренко обнаружила, что нервные клетки в гиппокампе мозга, центре обучения и памяти, функционировали по-другому, с постепенной потерей функции с возрастом. В новом исследовании ученые подтвердили, что подобные молекулярные изменения присутствуют у пациентов с шизофренией, поэтому они сосредоточились на генах, которые способствуют изменениям в работе нервных клеток. В предыдущих исследованиях группа Захаренко обнаружила, что аномальная связь между нервными клетками и когнитивная дисфункция связаны с повышенным уровнем белков, регулирующих уровень кальция в определенных нервных клетках Serca2. Эти аномалии обнаруживались у 22q11-дефицитных мышей только по мере их старения. В текущем исследовании ученые обнаружили, что изменения в гене Dgcr8 могут объяснить механизм, с помощью которого Dgcr8 производит маленькие молекулы РНК, поддерживающие нормальное состояние нейронных клеток Serca2. В отсутствие Dgcr8 белки, регулирующие уровень кальция в нейронных клетках Serca2, повышены. Добавив молекулы этого гена Dgcr8 в извилину гиппокампа животных с делецией 22q11, исследователи смогли восстановить функцию Serca2 и уменьшить генетический дефект. Захаренко считает, что эти данные позволяют предположить, что Serca2 может быть новой терапевтической мишенью для лечения шизофрении.