В физиологических условиях концентрация NADH в клетке очень низкая, и активность фермента почти полностью теряется; однако при измерении активности фермента в пробирке активность фермента можно полностью измерить, добавив NADH, эквивалентный в десятки или даже сотни раз больше физиологической концентрации. Если активность фермента измеряется при низких концентрациях субстрата, его мгновенная начальная скорость должна быть зарегистрирована с помощью временной развертки, иначе ошибка будет слишком велика. Другие наследственные заболевания с дефицитом ферментов имеют аналогичные проблемы. Активность NADH-MetHb-редуктазы измеряется с использованием цианогенного метгемоглобина в качестве субстрата, или дихлорфенола индофенола в качестве субстрата для активности фермента желтой доставки, или цитохрома b5 в качестве субстрата для активности b5R. Важно подчеркнуть, что результаты в пробирке (при высоких концентрациях субстрата) не точно отражают степень снижения каталитической эффективности в живых клетках (при низких концентрациях субстрата) из-за различных механизмов действия разных генетических вариантов. При остром панкреатите активность амилазы в сыворотке и моче значительно повышается; при гепатите и других причинах повреждения печени, некроз гепатоцитов или повышенная проницаемость высвобождает большое количество трансаминаз в кровь, повышая трансаминазы в сыворотке; при инфаркте миокарда значительно повышается лактатдегидрогеназа и фосфокреатинкиназа в сыворотке; при отравлении фосфорорганическими пестицидами активность холинэстеразы ингибируется и активность холинэстеразы в сыворотке снижается; при некоторых гепатобилиарных заболеваниях, особенно При некоторых заболеваниях гепатобилиарной системы, особенно при обструкции желчевыводящих путей, повышается уровень р-глутамилтрансферазы в сыворотке крови и т.д. Клеточное старение связано с уменьшением содержания воды, накоплением липо-коричневых пигментов, снижением активности ферментов и замедлением скорости метаболизма.