Как правило, дети с половыми хромосомами XYY нездоровы. В норме зародыш имеет пару половых хромосом — XX для женщин и XY для мужчин. Однако если Y-хромосома сегрегирует аномально во время второго мейотического деления при образовании спермы отца, это может привести к появлению оплодотворенного эмбриона с половыми хромосомами XYY, что клинически является одним из наиболее распространенных генетических состояний аберраций половой хромосомы. Дети с половыми хромосомами XYY, как правило, не имеют отклонений во внешности и в зрелом возрасте обычно отличаются высоким ростом. У пациентов иногда наблюдаются гипоспадия, крипторхизм и гипоплазия яичек с нарушением процесса сперматогенеза и снижением фертильности. Отдельные пациенты производят на свет потомство XYY, но большинство из них могут иметь нормальное потомство. Если при тестировании на беременность у ребенка обнаружены половые хромосомы XYY, рекомендуется рассмотреть вопрос о прерывании беременности.