Если имеется высокое клиническое подозрение на МДД, например, начало заболевания у мальчика дошкольного возраста, значительная гипертрофия гастрокнемиальной мышцы при физическом обследовании, значительное повышение уровня креатинфосфокиназы, электромиография, показывающая миогенное повреждение, скрининг на отсутствующие или дублированные фрагменты гена МДД, и если генный тест отрицательный, для облегчения диагностики будет проведена биопсия мышц с иммуногистохимическим окрашиванием дистрофина. Исключает ли отрицательный тест на ген МДД мышечную дистрофию Дюшенна? Нет. Ген МДД большой, состоит из 79 экзонов, и многие центры тестирования в Китае в настоящее время используют разные методы для его выявления, с разными участками и количеством экзонов. Даже если метод MLPA используется для выявления 79 экзонов, он может обнаружить только делеции или дупликации в больших сегментах гена, а не тонкие точечные мутации, поэтому процент положительных результатов генетического теста не равен 100%.