Для детей младшего возраста с фенилкетонурией характерны умственная отсталость, светлый цвет волос и кожи, а также моча с крысиным запахом. Фенилкетонурия вызывается мутацией в гене фенилаланингидроксилазы, что приводит к снижению или отсутствию активности фермента. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, которая превращается в тирозин с помощью фермента фенилаланингидроксилазы, но маленькие дети с фенилкетонурией не могут превратить фенилаланин в тирозин, что приводит к повышенной концентрации фенилаланина в организме. 1. умственная отсталость: является ярким проявлением заболевания. повышенная концентрация фенилаланина в спинномозговой жидкости влияет на развитие центральной нервной системы детей раннего возраста, что может вызвать умственную отсталость. 2. светлый цвет волос и кожи: высокая концентрация фенилаланина в организме может ингибировать фермент тирозиназу, в результате чего синтез меланина снижается, появляется светлый цвет волос, желтая или коричневато-желтая, более светлая кожа. 3. моча с запахом крысы: фенилаланин стимулирует развитие трансаминаз, поэтому в большом количестве мочи выделяются фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота и фенилмолочная кислота, с особым запахом крысиной мочи. Если вы обнаружили у своего ребенка какой-либо из вышеперечисленных дискомфортных симптомов, рекомендуем вам своевременно обратиться к врачу.