pMMR означает, что ген репарации несоответствия ДНК (т.е. ген MMR) экспрессируется нормально и не имеет мутаций. Мутации гена MMR в основном относятся к инсерционным или делеционным мутациям на повторяющихся участках генов, называемых микросателлитной нестабильностью (MSI). Путь MSI с определенной вероятностью может вызывать такие заболевания, как колоректальный рак и рак эндометрия. Нормальная экспрессия гена MMR, pMMR, характеризуется низкочастотной микросателлитной нестабильностью (MSI-L) и микросателлитной стабильностью (MS-S). Дефектная экспрессия гена MMR, dMMR, характеризуется высокочастотной микросателлитной нестабильностью (MSI-H). Современные методы исследования экспрессии гена MMR включают иммуногистохимию, ПЦР и секвенирование второго поколения. Иммуногистохимия используется в основном для выявления экспрессии MMR-ассоциированных белков в опухолях, а ПЦР и вторичное секвенирование — для выявления аномальной экспрессии микросателлитных маркеров в опухолях. Анализ MMR или MSI важен для скрининга, диагностики, терапии и прогноза заболевания. Например, при колоректальном раке тип pMMR/non-MSI-H характеризуется более поздним возрастом начала заболевания, меньшим диаметром опухоли и большим количеством лимфатических метастазов по сравнению с типом dMMR/MSI-H. Поэтому MMR или MSI становится основным показателем для клинической оценки. При диагностике сопутствующих заболеваний необходимо как можно раньше провести обследование и лечение под руководством врача.