Хромосомные аномалии не всегда присутствуют у всех братьев и сестер, поэтому рекомендуется генетическое консультирование. Хромосомные аномалии делятся на аномалии хромосомного числа и аномалии хромосомной структуры. Аномалии числа делятся на анеуплоидии и аномалии анеуплоидии, а структурные аномалии включают частичные делеции, дупликации, транслокации, инверсии и т. д. хромосом. Генетическое консультирование важно для раннего выявления и диагностики хромосомных аномалий. Пары, у которых родились дети с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами, подвержены высокому риску генетических заболеваний и должны пройти генетическое консультирование до беременности. В ходе генетического консультирования супружеские пары могут получить информацию о заболевании, механизме наследования, а также консультацию о риске рецидива и советы по планированию репродукции семьи. Генетическое консультирование рекомендуется парам с высоким риском, а если беременность уже наступила, необходимо провести тщательный акушерский и пренатальный скрининг.