Состояние, характеризующееся умственной отсталостью, при котором мозг плода повреждается фенилаланином внутриутробно в результате нелеченной или неконтролируемой до беременности фенилкетонурии (ФКУ), известно как материнская фенилкетонурия (МФКУ). Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, причинный ген которого был клонирован в 1986 году, а мутаций насчитывается более 400. У беременных пациенток вырабатывается избыточное количество фенилаланина. Фенилаланин является тератогенным веществом. Фенилаланин в организме матери может проходить через плаценту и оказывать токсическое действие на развитие плода, особенно на поражение нервной системы, что является аномальным развитием плода. Клинические особенности: основными клиническими проявлениями материнской фенилкетонурии являются умственная отсталость, микроцефалия и врожденные пороки сердца. Внутриутробный рост плода обычно нарушен. У пациентов наблюдаются аномалии центральной нервной системы и умственная отсталость со средним IQ 40. Часто встречаются микроцефалия и врожденные пороки сердца. К другим врожденным аномалиям относятся расщелина губы/слюны и стеноз пилорического канала. Лечение: Специфического лечения материнского ПКУ не существует, в основном это симптоматическое лечение умственной отсталости. При наличии органических врожденных дефектов может быть рассмотрена возможность хирургического вмешательства. После повреждения плода патологические изменения в центральной нервной системе трудно восстановить и обратить вспять после рождения, и врожденные пороки развития могут быть только пожизненными изменениями. Профилактика: 1. Измерение концентрации фенилаланина в крови матери позволяет прогнозировать риск развития патологии плода. 2.Генетическое консультирование проводится до зачатия с целью информирования пациентов о профилактике ПКУ, передающегося от матери. 3.Беременным женщинам рекомендуется контролировать PKU за три с половиной месяца и более до планируемого зачатия. 4. после установления беременности строго ограничить фенилаланиновую диету и поддерживать концентрацию фенилаланина в крови матери в пределах нормы. 5. Скрининг новорожденных на наличие ФКУ и последующее наблюдение за ними абсолютно необходимы; особое внимание следует уделять семейному уходу, включая диету, после рождения ребенка, чтобы избежать продолжения страданий детей с легкой формой заболевания или недиагностированной.