Аннотация.
Рахит и остеохондроз — это нарушения минерализации вновь синтезируемого матрикса. У взрослых людей заболевание затрагивает только кости и называется остеохондрозом; у детей при этом заболевании минерализации подвергаются также пластины роста и хрящи, что приводит к характерной деформации скелета, называемой рахитом. Гипофосфатемический рахит — заболевание, характеризующееся низким содержанием фосфора в крови, болями в костях и слабостью конечностей.
Этиология
Гипофосфатемическая остеомаляция имеет преимущественно генетическую природу. К ним относятся Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH), аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR), наследственный гипофосфатемический рахит в сочетании с гиперурикемией (HHRH) и Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит (XRHR). Существуют также приобретенные причины, такие как опухолевый остеохондроз (TIO).
Симптомы
Симптоматика заболевания варьирует между детьми младшего возраста и взрослыми пациентами. У детей симптомы обычно проявляются рано, гипофосфатемия возникает вскоре после рождения. Поражения костей, сходные с рахитом, вызванным дефицитом витамина D, начинают проявляться в возрасте около 1 года, а деформация нижних конечностей часто является самым ранним симптомом, привлекающим внимание, но легкие случаи часто остаются незамеченными, а рост часто бывает нормальным, встречаются случаи низкого роста, обусловленные нарушениями роста. В тяжелых случаях, например у детей в возрасте около 6 лет, может наблюдаться типичный активный рахит, проявляющийся тяжелыми деформациями скелета, карликовостью, сильными болями в костях, некоторые пациенты могут быть не в состоянии ходить из-за болей в костях. Возможны переломы и задержка роста, а такие поражения зубов, как разрушенные, изношенные, молочные зубы и низкая эмаль, часто появляются раньше, чем начинается костная патология. У взрослых часто наблюдаются ахондроплазия, гипотония, особенно нижних конечностей, реже — судорожные подергивания рук и ног. У женщин часто наблюдается низкий уровень фосфора в крови без костных заболеваний, у детей — очень низкий, часто 0,32-0,78 ммоль/л (1-2,4 мг/дл), более выражен у детей, отмечается повышение фосфора в моче. Содержание кальция и магния в сыворотке крови и моче нормальное или слегка пониженное, произведение кальция и фосфора в крови ниже 30, щелочная фосфатаза в сыворотке крови в основном нормальная или слегка повышенная (определяется при заболевании костей), паратиреоидный гормон (ПТГ) в крови нормальный или слегка повышенный, уровень 1,25(OH)2D3 в крови в основном нормальный, но есть люди с пониженным уровнем.
Обследование
1. исследование мочи
Фосфор в моче повышен, содержание кальция и магния в моче нормальное или слегка пониженное.
2. Биохимия крови
(1) Фосфор в крови понижен, часто 0,32～0,78 ммоль/л (1～2,4 мг/дл). Содержание кальция и магния в крови нормальное или слегка пониженное, а произведение кальция и фосфора в крови ниже 30. Щелочная фосфатаза крови повышена в активной фазе. Уровень паратиреоидного гормона (ПТГ) в крови нормальный или слегка повышенный, а уровень 1,25(OH)2D3 в крови в основном нормальный, но есть и люди с пониженным уровнем.
(2) Проводится обычная визуализация и УЗИ. На рентгенограмме костей выявляются типичные признаки рахита и остеохондроза.
Диагноз
На основании описанных выше клинических проявлений и результатов лабораторных исследований диагноз не вызывает затруднений.
Дифференциальный диагноз
1. рахит с дефицитом витамина D
Семейный антивитаминный рахит или остеохондроз в основном обусловлены дефицитом витамина D и чаще всего имеют явную причину в виде дефицита витамина D. При этом можно выявить низкий или нормальный уровень кальция в крови, низкий уровень фосфора в крови, но не повышенный фосфор в моче и лучшую реакцию на лечение витамином D. Кроме того, отсутствие повышенного содержания фосфора в моче, повышенного уровня паратиреоидного гормона и повышенного содержания цАМФ в моче также может помочь в дифференциации.
2. Витамин D-зависимый или псевдовитамин D-дефицитный рахит
Семейный антивитаминный D-рахит или остеомаляция с выраженными судорогами и мышечной слабостью, низким уровнем кальция в крови, нормальным или повышенным уровнем фосфора в крови, хорошим ответом на лечение физиологическими дозами 1,25(OH)2D3 и является зависимым.
3.Другое
Почечный рахит вследствие синдрома Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, хроническая почечная недостаточность.
Осложнения
Рахит или остеомаляция, нарушения развития, деформации скелета, выраженная мышечная слабость.
Лечение
1. витамин D и его метаболиты
Дополнительный прием витамина D, например, витамина D2, который необходимо принимать в очень больших дозах, или витамина D перорально, или внутримышечные инъекции витамина D2 и витамина D3, а также 1альфа-(OH)D3 или 1,25(OH)2D3. Курс лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально. Последние данные подтверждают, что пероральный прием фосфора и 1,25(OH)2D3 приводит к значительному уменьшению боли в костях почти в 90% случаев. В процессе лечения необходимо корректировать дозировку в зависимости от уровня кальция, фосфора, кальция в моче и рентгенологических показателей костей, чтобы предотвратить гиперкальциемию. Высокий уровень кальция в моче является предвестником гиперкальциемии. Лечение витамином D само по себе часто не может полностью вылечить заболевание костей, равно как и не может скорректировать гипофосфатемию, поэтому необходимо совместное лечение фосфатов.
2. высокофосфорная диета или применение фосфатных комбинаций.
3. Этиологическое лечение
Некоторые опухоли должны быть удалены.
Прогноз
При своевременном проведении соответствующего лечения низкофосфорный рахит имеет хороший прогноз.
Профилактика
Семейный антивитаминный рахит или остеохондроз относится к семейным наследственным заболеваниям, эффективных способов профилактики его возникновения не существует, и пациентам, у которых заболевание уже развилось, необходимо проводить активное симптоматическое лечение, чтобы предотвратить возникновение осложнений.