К функциям генетического тестирования относятся прогнозирование риска наследственных заболеваний, диагностика заболеваний, рекомендации по применению лекарственных средств и т.д. Указанные цели могут быть точно и эффективно достигнуты с помощью генетического тестирования, которое имеет большие перспективы развития в клинике. 1. прогнозирование риска наследственных заболеваний: ① для пренатальной диагностики, прерывания беременности детей с заболеваниями высокого риска, выявленными с помощью последовательностей генов, таких как серповидно-клеточная анемия, β-талассемия и т.д.; ② для прогнозирования заболеваний, что позволяет оценить риск возникновения определенных заболеваний у обследуемого человека, чтобы заранее принять терапевтические меры, например, прогнозирование генов предрасположенности к раку молочной железы. 2. диагностика заболеваний: каждый возбудитель имеет специфическую последовательность нуклеиновых кислот, с помощью генетического тестирования, если экзогенный геном или фрагменты генов обнаружены в организме человека, то можно подтвердить, что возбудитель инфицирован, распространенными инфекционными агентами являются вирусы, такие как вирус ВИЧ, новый коронавирус, вирус гепатита В и т.д. 3. рекомендации по применению лекарственных средств: существуют индивидуальные различия в реактивности на лекарственные средства в популяции, в результате чего неблагоприятные эффекты лекарственных средств часто имеют индивидуальные различия. Например, при опухолевых заболеваниях, вызванных мутацией генов, применение целенаправленной лекарственной терапии должно быть подтверждено после гистологической диагностики патологии или генетического тестирования перед применением, что может позволить пациентам получить правильную лекарственную терапию в кратчайшие сроки, тем самым достигая наилучшего терапевтического эффекта. По сравнению с предыдущими цитологическими и биохимическими исследованиями генетическое тестирование менее трудоемко, более точно, более специфично и играет незаменимую роль, особенно при наследственных и онкологических заболеваниях, имеющих большое прогностическое значение. Рекомендуется, чтобы пациенты, которым необходимо использовать этот тест, всегда делали это под руководством медицинского специалиста.