Технология преимплантационного генетического скрининга (PGS) уже давно сняла завесу тайны и вошла в сферу интересов обычного человека. Многие бесплодные пары, готовящиеся к ЭКО, также спрашивают, могут ли они сделать «ЭКО третьего поколения» для отбора эмбрионов и создания идеального ребенка? Подсознательно люди думают, что они должны выбрать мобильные телефоны следующего поколения, так не должны ли они также выбрать «высший сорт»? Должен ли каждый эмбрион проходить PGS? С начала века доля ЭКО-рождений в западных странах составляла от 1% до 3% от всех родов ежегодно, а в 2012 году доля ЭКО-рождений в Китае составила более 1%, и эта доля растет год от года. Люди становятся все более и более удовлетворенными методом ЭКО для получения ребенка и хотят получить идеального малыша, сделанного на заказ. Что именно представляет собой ЭКО третьего поколения? На самом деле технология ЭКО третьего поколения, которую люди называют отбором эмбрионов, также известна как преимплантационная генетическая диагностика (PGD)/скрининг (PGS). Что такое PGS? Преимплантационный генетический скрининг (PGS) — это процесс скрининга эмбрионов на хромосомы для исключения анеуплоидных эмбрионов и отбора нормальных эмбрионов для имплантации в рамках процедуры ЭКО с целью улучшения результатов ЭКО. Короче говоря, новые методы тестирования используются для отбора подходящего потенциального материала — семени эмбриона для имплантации. Кто подходит для PGS? Согласно международному консенсусу, технология PGS подходит для следующих категорий: 1. женщина старше 35 лет (AMA); 2. повторяющиеся спонтанные аборты 2 и более раз (RM); 3. повторяющиеся неудачи имплантации (RIF), эмбрионы с высоким баллом, перенесенные 3 и более раз без беременности; 4. тяжелое мужское бесплодие (SMF), тяжелая олигоспермия и тератоспермия у мужчины-партнера. 5. другое: селективный перенос одного эмбриона (eSET) и т.д. Многоплодная беременность, включая беременность двойней, является признанным осложнением вспомогательного зачатия, а выкидыши, преждевременные роды и другие акушерские осложнения, связанные с многоплодной беременностью, вызывают постоянную озабоченность в отрасли. Возможность скрининга хромосом и выбора подходящих семян для потенциальных эмбрионов стала важным методом. Дискуссия: нужно ли PGS в каждом ЭКО и улучшает ли оно показатели клинической беременности при ЭКО? Мнения экспертов по этому вопросу разделились, и в 2010 году Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) провело жаркие профессиональные дебаты по этому вопросу. 1. Дебаты свелись к следующим вопросам: риски, связанные со взятием биопсии эмбриона, и ограничения диагностических методов. Сторона «за» утверждала, что PGS может улучшить показатели имплантации эмбрионов и клинической беременности, а также снизить количество выкидышей благодаря тестированию подходящих для переноса эмбрионов, в то время как сторона «против» ретроспективно проанализировала предыдущие данные из литературы по PGS и пришла к выводу, что PGS не улучшает показатели имплантации эмбрионов и клинической беременности. Противники утверждали, что существует потенциальный риск повреждения эмбриона при взятии биопсийных проб и ограничения самого метода тестирования. Ранее использовавшийся метод многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ может выявить лишь ограниченное число хромосом, и результаты не являются всеобъемлющими. Поэтому считается, что PGS не приносит реальной пользы пациентам. Положительный контраргумент: некоторые PGS, о которых сообщается в литературе, не привели к значительному улучшению клинических результатов, что может быть связано с неодинаковой техникой биопсии в отдельных центрах, при этом центры с отработанной техникой биопсии имеют значительно более высокие показатели успешности PGS. Также верно, что существуют ограничения в технологии тестирования и что диапазон тестируемых хромосом варьируется от учреждения к учреждению, поскольку чем больше диапазон тестируемых хромосом, тем выше процент успеха. Каковы же выводы? После нескольких лет развития молекулярной диагностики произошел прорыв в технологии тестирования. Технология микрочипов и технология секвенирования могут одновременно получать информацию обо всей группе хромосом, что значительно повышает точность диагноза, тем самым решая проблему ограничений технологии обнаружения. Еще одним дискуссионным вопросом является потенциальный риск повреждения эмбриона в результате самой биопсии образца. В последние годы биопсия бластоцисты постепенно заменила прежнюю биопсию эмбриона 3-го дня, поэтому потенциальный риск повреждения эмбриона при биопсии в основном решен. На данный момент дебаты о PGS подошли к концу, и сводные данные заседания Европейского общества репродукции (ESHRE) 2014 года по PGS показали, что скрининг эмбрионов с помощью биопсии бластоцисты в сочетании с новыми технологиями микрочипов или секвенирования всего генома стал стандартом PGS, который может улучшить показатели приживления эмбрионов, снизить частоту выкидышей и может быть эффективной мерой для селективного переноса одного эмбриона для улучшения результатов вспомогательного зачатия. Вывод кажется очевидным: PGS может улучшить фертильность эмбрионов и снизить частоту выкидышей, так значит ли это, что PGS должна быть клинически доступной? Ответ не совсем верен, поскольку относительная сложность и стоимость PGS, а также сокращение количества эмбрионов, доступных для переноса, остаются спорными по сравнению с теми преимуществами, которые она дает. Предполагается, что ответ на этот вопрос экономики здравоохранения будет получен с увеличением размера выборки. (Рисунок: биопсия эмбриона при оогенезе (D3) и бластоцисте (D5)) Вывод: существуют четкие клинические показания для ПГС, и необходимость проведения ПГС должна оцениваться в каждом конкретном случае, в зависимости от обстоятельств пары пациентов и медицинского работника.