Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли (ANDFLE) — идиопатический синдром фокальной эпилепсии с припадками, возникающими во время сна. Спазмы и подергивания рук и ног, а также свист и крики во время сна — обычное явление, которое часто принимают за неэпилептические припадки, например, за расстройства сна. Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия впервые была описана в 1994 г. Ингрид Э. Шеффер и др. и характеризуется ночными моторными припадками. Причинный ген был впервые идентифицирован в 1995 г. Штейнлейном и др. и стал первым открытым моногенетически наследуемым парциальным эпилепсией. В настоящее время считается, что это мутация в гене, кодирующем ацетилхолиновый рецептор. Известны четыре варианта гена (CHRNA4, 15q24, CHRNB2, CHRNA2), вызывающие ANDFLE. Возраст начала заболевания варьировал от 2 месяцев до 52 лет, в среднем 11,7 года. У 53% пациентов приступы начались в возрасте до 10 лет, у 35% — в возрасте от 10 до 20 лет. У всех пациентов приступы возникали во время сна: у 58% — вскоре после засыпания, у 48% — рано утром, 9% отмечали приступы в течение всей ночи, у 30% — во время дневного сна, а у 58% было небольшое количество приступов во время бодрствования. Частота приступов: 76% пациентов имели серию приступов от 4 до 11 за ночь, в среднем 7,7 приступов, а 24% пациентов имели только один приступ за ночь. Приступы были кратковременными, длились от 5 секунд до 5 минут, в среднем 74 секунды. Припадки начинаются с задыхания, стона или произнесения отдельных слов, часто с открытыми глазами, испуганным выражением лица, пристальным или вздернутым взглядом. Автоматизмы рта и рук встречаются редко. Яркими проявлениями являются соматические двигательные автоматизмы, такие как внезапное присаживание, резкая чрезмерная активность, усилие приведения бедра вперед, генерализованная тоническая ригидность, клоническая тряска и дистоникоподобные движения; или внезапное поднятие головы, тряска головой, наклон головы; подъем верхних конечностей или броскоподобные движения, перенапряжение нижних конечностей, круговые движения, движения, напоминающие педали, или ритмические движения конечностей. Пациент может ползать по кровати или даже упасть на нее и получить травму. Некоторые пациенты могут осознавать припадок, но не могут его контролировать; они слышат внешние звуки, но не могут на них реагировать; они могут вспоминать припадок впоследствии. Некоторые пациенты теряют сознание во время припадка, что свидетельствует о вторично-генерализованном приступе. Сознание возвращается сразу после припадка, редко наблюдается постиктальная спутанность сознания или постиктальная головная боль. Вышеперечисленные симптомы позволяют предположить, что припадок исходит из дополнительной двигательной зоны лобной доли или затрагивает ее (припадок SMA). Тяжесть приступов варьирует у разных пациентов в одной семье: от раннего начала заболевания, когда приступы происходят каждую ночь, что приводит к тяжелой депривации сна, до коротких приступов в подростковом возрасте, которые можно диагностировать только при систематическом обследовании семьи. В большинстве случаев речь идет о перемежающихся эпизодах. Предрасполагающими факторами являются стресс и переутомление, а у женщин частота приступов может увеличиваться или уменьшаться в связи с менструацией, беременностью или менопаузой. У пациентов нормальный интеллект, нормальное неврологическое обследование и нейровизуализация. Диагностика Диагноз подтверждается на основании клинической картины, анамнеза и ЭЭГ-исследования. Частые и короткие ночные моторные приступы, характеризующиеся постуральным или торсионным тонусом, дистоническими движениями, вокализами и соматическими автоматизмами, нормальное психомоторное развитие, отсутствие признаков структурного повреждения мозга, семейный анамнез эпилепсии и недиагностированных нарушений сна способствуют постановке диагноза ADNFLE. Показатель позитивности ЭЭГ низкий, но видео-ЭЭГ легко регистрирует клинические особенности одной ЭЭГ в фазе приступа. Особенности ЭЭГ: фоновая активность и циклы сна в норме. Процесс сна часто прерывается у пациентов с частыми эпизодами во время сна. В межприступный период пароксизмальные нарушения как на ЭЭГ бодрствования, так и на ЭЭГ сна наблюдались редко; у 84% пациентов эпилептиформная активность отсутствовала, у 16% была эпилептиформная активность в одной или обеих лобных, лобно-центральных, лобно-темпоральных или височных областях, у 22% — двустороннее или ограниченное увеличение медленных волн. Видео-ЭЭГ в фазе припадка показала, что припадки возникают преимущественно в фазе NREM-II, с преобладанием бифронтальной острой медленноволновой активности, ритмических спайков, ритмической активности или возбуждающе-подобных ответов с последующей 9-Гц ритмической активностью. У некоторых пациентов четкие иктальные разряды отсутствуют, либо иктальная ЭЭГ маскируется большим количеством двигательных артефактов. Дифференциальный диагноз Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия часто клинически ошибочно диагностируется как результат нормального поведения во сне, доброкачественных нарушений ночного сна, ночной пароксизмальной дистонии, семейных дискинезий или псевдоприпадков. К расстройствам сна относятся ночные страхи, кошмары и лунатизм, причем наиболее часто встречаются ночные страхи. Основными отличительными признаками являются большая продолжительность ночных страхов, обычно 5-10 мин, отсутствие череды приступов, в приступах преобладают эмоциональные симптомы, такие как страх и плач, меньше двигательных приступов, приступы обычно возникают в стадии NREMlll-1V первого цикла сна после засыпания, сопровождаются реакцией возбуждения на ЭЭГ, без эпилептиформной электрической активности. Профиль приступов ночной пароксизмальной дистонии очень похож на таковой при ADNFLE: преобладание коротких и каскадных дистонических движений во время сна, отсутствие изменений на ЭЭГ в период приступа или в межприступный период, благоприятный ответ на лечение карбамазепином, семейные случаи, соответствующие аутосомному типу наследования. В настоящее время эти явления рассматриваются как эпилептические припадки, причем эпилептические очаги предположительно локализуются в медиальной орбитофронтальной области, дополнительной моторной зоне или височной доле, представляя собой группу парциальных припадков, связанных со сном. Таким образом, ночная пароксизмальная дистония может быть тем же типом эпилептического поражения, что и ADNFLE. Семейные двигательные расстройства — это группа заболеваний, характеризующихся стереотипным хореоатетозом или дистонией, вызываемыми определенными ситуациями, и подразделяются на две группы, обе из которых являются аутосомными: одна — пароксизмальный хореоатетоз, вызванный движением, с приступами, возникающими в дневное время, в основном вызванными внезапными движениями, короткой продолжительности (<20 секунд) и эффективно лечится карбамазепином; другая - не вызванная движением пароксизмальная дистония, также вызванная движением. Другой тип - немоторная пароксизмальная дистония, также возникающая при пробуждении и часто провоцируемая усталостью, алкоголем, кофе, холодом или волнением; приступы часто длятся несколько часов и не лечатся фенитоином натрия или фенобарбиталом. Лечение Ночная лобная эпилепсия с аутосомно-доминантным наследованием может эффективно контролироваться монотерапией карбамазепином или фенитоином натрия. Тяжелые случаи требуют лечения несколькими противоэпилептическими препаратами, но вальпроевая кислота, как правило, неэффективна. Лечение в зрелом возрасте связано с возможностью рецидива после прекращения приема препаратов, хотя припадки удается контролировать в течение длительного времени. Основные характеристики ADNFLE соответствуют определению доброкачественной парциальной эпилепсии, за исключением того, что приступы, как правило, сохраняются до взрослого возраста и требуют длительного медикаментозного лечения, что не соответствует большинству доброкачественных парциальных эпилепсий у детей.