Семейная гипертриглицеридемия (СГТГ) — это аутосомно-доминантное заболевание, распространенность которого в общей популяции оценивается как 1 на 300-400 человек. Распространенность этого расстройства в общей популяции оценивается как 1 из 300-400. Уровень триглицеридов в плазме обычно составляет 3,4-9,0 ммоль/л (300-800 мг/дл). Еще одной особенностью пациентов с ФГТГ является то, что уровни ЛПНП-С и ЛПВП-С в плазме крови ниже, чем в среднем в общей популяции. Ван Юньфэй, специалист по сердечно-сосудистым заболеваниям, Больница традиционной китайской медицины провинции Гуандун
В детском возрасте у пациентов с ФГТГ не наблюдается гипертриглицеридемия, что позволяет предположить, что помимо генетического дефекта, развитие ФГТГ также связано с ролью определенных факторов окружающей среды. На сегодняшний день молекулярный патогенез ФХТГ не известен. Исследования с использованием методов изотопной маркировки показали, что у многих пациентов с ФГТГ вырабатывается слишком много VLDL-триглицеридов, в то время как выработка Apo B100 может быть нормальной или слегка повышенной. Поскольку каждая липопротеиновая частица содержит только одну молекулу Apo B100, вновь секретируемые частицы VLDL из печени пациентов с ФГТГ содержат больше триглицеридов, чем в норме. Результаты исследований метаболизма VLDL in vivo позволяют предположить, что лишь небольшая часть VLDL у этих пациентов превращается в LDL, что может частично объяснить более низкий, чем нормальный, уровень LDL в плазме крови у пациентов с ФГТГ. Однако было также высказано предположение, что клиренс ЛПНП у этой группы пациентов значительно выше, чем у нормального контроля. Это явление также может быть основной причиной низкого уровня ЛПНП. В то же время синтез апо АИ у пациентов также снижен, что приводит к низкому уровню HDL-C.
У пациентов с тяжелой гипертриглицеридемией, страдающих целиакией, концентрация триглицеридов в плазме натощак может достигать 56 ммоль/л (5000 мг/дл) или даже выше. В некоторых семьях два или более членов могут иметь значительно повышенный уровень триглицеридов в плазме, что говорит о наличии уникального генетического дефекта в семье или комбинации других генетических дефектов, которые нарушают метаболизм триглицеридов в организме. Последний вариант может быть более распространенным, поскольку у пациентов с ФГТГ часто наблюдается сочетание ожирения, гиперурикемии и нарушенной толерантности к глюкозе. Умеренная гипертриглицеридемия в сочетании с сахарным диабетом часто приводит к значительному повышению уровня ЛПНП в плазме крови и развитию целиакии натощак.
Гипертриглицеридемия легкой и средней степени часто не имеет специфических признаков и симптомов. При концентрации триглицеридов в плазме 11,3 ммоль/л (1000 мг/дл) или выше часто наблюдается спленомегалия с накоплением жира в макрофагах и гепатоцитах. На коже туловища и проксимальных конечностей (рис. 18 и 19), а также на дистальных конечностях могут появляться сыпноподобные желтые опухоли. Основной риск гипертриглицеридемии — предрасположенность к острому геморрагическому панкреатиту, который напрямую связан с концентрацией частиц целюлита в плазме крови; предполагается, что это происходит из-за острой обструкции кровотока к микрососудам поджелудочной железы целюлитными пробками. Эта гипотеза в некоторой степени убедительна, так как в других системах иногда могут наблюдаться функциональные отклонения, например, преходящие нарушения работы мозга, сенсорные нарушения в конечностях, одышка и кишечные расстройства в виде болей в животе и диареи. Эти нарушения могут быть облегчены путем снижения концентрации частиц целиакии в плазме крови.
На сегодняшний день нет прямых доказательств того, что повышенные концентрации ЛПНП и целиацина вызывают атеросклеротические поражения при ФХТГ, однако растущее число исследований свидетельствует о том, что гипертриглицеридемия является фактором риска развития ишемической болезни сердца. Поэтому пациентам с ФХТГ следует проводить липидоснижающую терапию, особенно у пациентов с сильно повышенным уровнем триглицеридов в плазме, так как это способствует предотвращению развития острого панкреатита. К широко используемым липидопонижающим препаратам относятся фибраты, фибраты и рыбий жир.