I. Обзор программы Поликистозная болезнь почек (ПКБ) — это группа распространенных моногенных генетических заболеваний, которые наследуются в аутосомно-доминантной или рецессивной форме. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПК) в настоящее время является наиболее распространенным наследственным заболеванием почек с хронической почечной недостаточностью, характеризующимся возникновением множественных кист в обеих почках с прогрессирующим увеличением, структурными и функциональными нарушениями почек и в конечном итоге приводящим к почечной недостаточности. Частота заболевания составляет от 1 на 500 до 1 на 1000, и ранее считалось, что оно начинается в зрелом возрасте, поэтому его также называют поликистозом почек у взрослых (APKD). Помимо почечных проявлений, АПКД может поражать и некоторые другие органы, например, образование кист в печени, поджелудочной железе и селезенке, а также внутричерепные аневризмы и пролапс митрального клапана. Существует два типа PKD: PKD1 и PKD2. Хотя клинические проявления обоих типов схожи, прогноз обоих типов значительно отличается. Средний возраст перехода в конечную стадию почечной недостаточности составляет 53 года для пациентов с мутацией PKD1 и 69 лет для пациентов с мутацией PKD2. 95% пациентов с мутацией PKD1 прогрессируют до конечной стадии почечной недостаточности в возрасте до 70 лет, в то время как многие пациенты с мутацией PKD2 сохраняют хорошую функцию почек до конца жизни. В отличие от АДПКД, АРПКД имеет плохой прогноз: от 30% до 50% плодов умирают от тяжелой легочной дисплазии вскоре после рождения, но 15-летняя выживаемость детей, переживших 1 месяц, может составлять 80%. Клинические проявления позднего АРПКД включают гипертонию, почечную недостаточность, портальную гипертензию и т.д. Необходимость генетической диагностики: В настоящее время в Китае насчитываются миллионы пациентов с поликистозом почек. Это оказывает большое психическое давление и экономическое бремя на семьи пациентов, и болезнь становится томительной тенью в семье. Поскольку эффективного лечения поликистоза почек не существует, своевременная досимптоматическая генетическая диагностика членов семьи с поликистозом почек, находящихся в группе риска, особенно пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика плода или эмбриона с высоким риском, является ключом к контролю возникновения и развития заболевания. Пары, которые уже прошли генетическое подтверждение по семейной линии и рассматривают возможность рождения детей, могут проконсультироваться в генетических консультациях и провести необходимую подготовку к пренатальной диагностике, которая может уточнить, страдает ли плод поликистозом почек, что позволит паре получить возможность выбора. Время проведения тестирования и составления отчета 1. Перед тестированием пациент должен подписать форму информированного согласия в Центре молекулярной генетики; 2. Отчет будет предоставлен в течение 40 рабочих дней с момента приема образца. IV. Сбор и хранение образцов 8 мл венозной крови в пробирке с калиевым антикоагулянтом ЭДТА (пробирка с фиолетовым наконечником), осторожно перевернуть и перемешать, запечатать, хранить при температуре 4℃ и отправить на исследование в течение 72 часов.