Что такое доминантное наследование? Ген наследуется от отца и/или матери, которые являются носителями определенного гена и развивают клинические проявления, и ген передается следующему поколению, что имеет место в случае аутосомной поликистозной почки, когда предыдущее поколение несет ген кисты и развивает клинические изменения поликистозной почки, а потомство наследует и развивает поликистозные изменения почек. Что такое рецессивное наследование? Это случай аутосомно-рецессивного поликистоза почек, при котором потомство приобретает ген по наследству и развивает поликистоз почек после того, как предыдущее поколение несет ген, но не проявляет поликистоз почек на протяжении всей жизни. Какова схема наследования поликистоза почек у человека? Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD) — это поликистоз почек у взрослых, который следует правилу аутосомно-доминантного наследования, а именно: 1. У детей (внуков) болезнь не развивается, то есть не наследуется из поколения в поколение. Какова схема наследования инфантильного поликистоза почек? Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (ARPKD), или инфантильный поликистоз почек, может развиться у детей только в том случае, если оба родителя являются носителями гена этого заболевания, при этом вероятность развития заболевания составляет 25%, а вероятность передачи гена по наследству — 50%, но сами родители не имеют заболевания, что и означает рецессивное наследование. Пациенты часто умирают в течение нескольких часов или дней после рождения, в то время как в легких случаях могут дожить до нескольких лет или даже до зрелого возраста. У пациентов заметно увеличены почки, которые могут быть более чем в 10 раз больше нормы, и содержат множество рентгенологически расположенных призматических кист относительно одинакового размера (в основном из расширенных собирательных протоков). У большинства пациентов одновременно наблюдаются поражения печени (фиброз, портальная гипертензия и т.д.). Степень печеночной и почечной патологии часто обратно пропорциональна. Большинство в конечном итоге умирает от почечной недостаточности или сопутствующих заболеваний печени. Наследуется ли поликистоз почек от обоих родителей? Большинство случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек (т.е, аутосомно-рецессивный поликистоз почек) (не менее 75%) наследуется от родителей, в то время как очень небольшое количество (менее 25%) не наследуется от родителей, а вызывается генетическими мутациями, которые могут встречаться клинически у взрослых поликистоз почек без родительского анамнеза; аутосомно-рецессивный поликистоз почек наследуется от родителей и Аутосомно-рецессивный поликистоз почек наследуется от обоих родителей, и для развития заболевания оба родителя должны быть носителями гена; простые кисты почек являются приобретенными и имеют позднее начало, не связанное с наследованием от родителей; медуллярная губчатая почка и диспластическая поликистозная болезнь почек являются врожденной дисплазией; приобретенные кисты почек вызваны длительным гемодиализом, также не связанным с наследованием от родителей. У плодов крупного месяца некоторые из них могут быть обнаружены с поликистозными изменениями почек при ультразвуковом исследовании и т.д. В этом случае необходимо провести тщательный анализ и определить конкретный случай. Обычно встречаются следующие два вида случаев: 1. Мы можем проанализировать, есть ли у плода аутосомно-наследственный поликистоз почек путем выяснения семейного анамнеза и нескольких обследований, но независимо от того, является ли это доминантным наследственным поликистозом почек (поликистоз почек взрослого типа) или рецессивным наследственным поликистозом почек (поликистоз почек младенческого типа), мы должны тщательно решить вопрос о принятии плода, потому что потомство с поликистозом почек будет иметь определенное влияние на семью и общество, то есть это не соответствует принципу евгеники. 2.Если у плода поликистозная дисплазия почек, то в первую очередь следует определить, односторонняя она или двусторонняя, если двусторонняя, то лучше прервать беременность из-за плохого прогноза; если односторонняя, то беременность можно продолжить.