Врожденный поликистоз почек — это наследственное заболевание, затрагивающее обе почки, и является наиболее распространенным врожденным наследственным кистозным заболеванием почек у человека. По статистике, распространенность врожденного поликистоза почек достигает 1/1000 и более, в то время как обычная распространенность составляет от 1/400 до 1/1000. Как правило, существует два типа. Один — инфантильный тип, который обусловлен хромосомным рецессивным наследованием. Инфантильные пациенты с врожденным поликистозом почек часто имеют другие врожденные аномалии и умирают в течение нескольких месяцев после рождения; другой тип — взрослый тип, который обусловлен хромосомно-доминантным наследованием. У взрослых пациентов с врожденным поликистозом почек часто встречаются поликистозные поражения печени, селезенки, поджелудочной железы, яичников, костей и других органов, а также внутричерепные аневризмы, и большинство из них начинают развиваться в среднем возрасте. Компенсаторная функция почек очень сильна, поэтому при первоначальном нарушении под воздействием внешних факторов, например, кисты или какого-либо воспаления, симптомы часто не очень очевидны и не сильно влияют на жизнь, работу и учебу. При врожденном поликистозе почек вся почка может быть полна больших и малых кист, и эти кисты будут постепенно расти с возрастом. С годами объем почки увеличивается, паренхима почки сжимается, почка атрофируется, функция почки нарушается, количество почечных единиц, способных производить мочу, значительно уменьшается, и почка постепенно теряет свою роль в поддержании нормальных жизненных функций, что в конечном итоге приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В большинстве случаев размер почки значительно увеличивается в возрасте 40-50 лет до появления симптомов. Основными проявлениями являются увеличенные почки с обеих сторон, боль в области почек, гематурия, гипертония и т.д. Иногда также может возникнуть инфекция мочевыводящих путей или камень в почке. 50% пациентов с врожденным поликистозом почек в возрасте старше 60 лет могут перейти в стадию конечной почечной недостаточности.