АДПКД является наиболее распространенной причиной внутрипочечной кистозной дегенерации и причиной конечной стадии болезни почек у 10% пациентов, находящихся на диализе. АДПКД — это генетическая аномалия, связанная с мутациями на хромосомах 16 и 4. При аутосомно-доминантном наследовании вероятность рождения ребенка с АДПКД составляет 50%, однако распространенность заболевания и возраст его начала сильно варьируются. Примерно 25% пациентов не имеют явного семейного анамнеза, либо потому, что у них спонтанная мутация в хромосоме, либо потому, что их отец или мать умерли до развития заболевания. Почки пациентов с АДПКД имеют нормальную функцию и структуру до 10-летнего возраста. Однако анатомические нарушения постепенно проявляются в возрасте от 10 до 20 лет, и пациенты могут не иметь симптомов до 30 лет. Как правило, симптомы боли, гематурии или инфекции мочевыводящих путей из-за увеличения количества и размера кист появляются у пациентов в возрасте от 30 до 40 лет, когда у большинства пациентов функция почек практически нормальная; повышение BUN и креатинина у них появляется только в возрасте от 40 до 50 лет, но до этого способность почек концентрировать мочу снижается. Повышенный креатинин является поздним проявлением АДПКД, когда состояние почек ухудшается и примерно у 50% пациентов к 60 годам развивается конечная стадия болезни почек (ESRD). АДПКД часто сопровождается множественными аномалиями, причем врожденная кистозная дегенерация встречается чаще. Примерно у 50% пациентов имеется сочетание кист печени; у них нормальная функция печени, но они могут испытывать дискомфорт из-за больших кист. Ранними проявлениями поражения печени часто являются анорексия, тошнота и рефлюкс пищи. Также могут быть кистозные поражения поджелудочной железы, яичников, селезенки и субарахноидального пространства, а наиболее опасным сопутствующим заболеванием являются внутричерепные аневризмы, которые могут иметь бессимптомные внутричерепные поражения примерно у 40% пациентов и разрыв внутричерепных поражений в более раннем возрасте у пациентов с ADPKD, чем в общей популяции. По-видимому, существует группа пациентов, склонных как к АДПКД, так и к аневризмам, и поэтому пациенты с АДПКД, имеющие в семейном анамнезе аневризмы или острые цереброваскулярные катастрофы, должны проходить скрининг и получать хирургическое лечение при обнаружении внутричерепных поражений. Недавно было обнаружено, что АДПКД также связана с заболеванием сердечных клапанов. Паренхима пораженной почки замещена сотнями кист размером от нескольких миллиметров в диаметре до нескольких сантиметров, окруженных кубическими или столбчатыми эпителиальными клетками, которые могут охватывать любую часть по всей длине почечной единицы. Эти кисты происходят из почечных канальцев и по мере роста постепенно теряют свою канальцевую структуру и превращаются в самостоятельные кистоподобные структуры. Симптомы АДПКД сложны и часто трудно поддаются оценке. Наиболее распространенным является боль, которая часто предшествует пальпируемому увеличению почки. Характер боли важен, так как массовое действие увеличенной почки часто вызывает тупую боль, которая может быть вызвана натяжением брюшины почки или сдавлением окружающих органов. Резкая боль, с другой стороны, предполагает разрыв кисты, инфекцию, кровотечение, обструкцию из-за сдавливания кисты, камни или сгустки крови могут вызвать колику. Гематурия также часто встречается и предполагает разрыв кисты или другие возможности, такие как камни, инфекции и опухоли. Поскольку окончательный диагноз часто не удается поставить при визуализации, что в основном связано со значительной деформацией почки, АДПКД следует рассматривать у пациентов с вышеперечисленными симптомами. Усиленная компьютерная томография очень полезна для дифференциальной диагностики возможной инфекции, кровотечения и камней. УЗИ также полезно для диагностики, но большие кисты и кальцификация стенки кисты мешают дифференциальной диагностике почечных камней и гидронефроза с помощью УЗИ. IVP ограничено из-за почечной недостаточности у многих пациентов, но оно поможет определить место обструкции мочеточника. Тем не менее, КТ остается наиболее важной, поскольку она хорошо дифференцирует кисты и расширенные чашечки и может локализовать инфицированные очаги более точно, чем другие виды визуализации. Более половины пациентов с АДПКД имеют инфекции мочевыводящих путей, в основном у женщин, и на самом деле бактериологические посевы мочи могут быть отрицательными, в зависимости от места инфекции. Как гнойные кисты, так и обструктивные инфицированные чашечки не сообщаются с мочевыводящими путями, и чистые средние культуры мочи не могут выявить инфекционные организмы. Поэтому в случаях с отрицательным посевом мочи и необходимостью исключения инфекции необходимо дальнейшее КТ-исследование, а лечение инфекции связано с заболеваемостью и смертностью при АДПКД, требует применения липофильных антибиотиков и/или тщательной дренажной терапии, и не должно проводиться рутинно при инструментальном лечении мочевыводящих путей, которое может вызвать эндогенную инфекцию.