Вопрос пациента: Поликистоз почек взрослого типа, Описание: Здравствуйте профессор Мао! Отец моего парня 52 лет в 2008 году страдал гематурией, обратился в больницу и выяснилось, что это генетический поликистоз почек взрослого типа, мой парень сделал УЗИ по совету врача, также выяснилось, что у него генетический поликистоз почек взрослого типа. Его отец был госпитализирован примерно в декабре 2014 года из-за сильной простуды, в результате чего его состояние стало тяжелым, а креатинин достиг максимального уровня более 1000. 6 января 2014 года мой парень прошел генетическую диагностику, и результаты генетической диагностики следующие: гетерозиготная мутация в экзоне 15 гена PKD1 c.5637 C>G (p.Tyr1879Term) тесно связана с поликистозом почек и является вероятной патогенной мутацией в этой семье поликистоза почек; гетерозиготная мутация в экзоне 10 гена PKD1 c.2039A>T (p.Tyr680phe) является вероятной патогенной мутацией в этой семье поликистоза почек. Ассоциация гетерозиготных мутаций в Tyr680phe) с поликистозом почек неясна. Мне очень нужна ваша помощь, спасибо большое! Я хотел бы задать вам следующие вопросы: 1. По результатам их мутаций, является ли эта мутация поликистоза почек в их семье относительно более тяжелой, чем другие мутации поликистоза почек, и что именно означают эти результаты. 2. Лучше ли зачать ребенка естественным путем или с помощью экстракорпорального оплодотворения третьего поколения? 3. Страшен ли поликистоз почек у взрослых, вызовет ли он уремию и смогу ли я жить половой жизнью? Мао Чжигуо ответил: Пациенты с мутацией PKD1 обычно прогрессируют быстрее, чем пациенты с мутацией PKD2, но индивидуальные различия все еще очень велики. Для комплексной оценки рекомендуется сделать МРТ почек, измерить объем почек, проверить функцию почек и анализ мочи. Что касается фертильности, то вероятность рождения детей по наследству составляет 50%. Генная инженерия может быть использована для дальнейшего снижения вероятности передачи вируса потомству. Если есть возможность, ЭКО, преимплантационная диагностика и селективная имплантация могут свести к минимуму вероятность наследования у детей. При поликистозе почек к 60 годам половина пациентов переходит в уремию и нуждается в лечении диализом. Для защиты почек будет использоваться множество компонентов, включая изменение образа жизни, диетические модификации, медикаменты во всех аспектах. Если нет серьезного влияния на функцию почек, ведущего к другим осложнениям, это обычно не влияет на сексуальную жизнь.