Дупликация длинного плеча хромосомы 13 не обязательно приводит к синдактилии, но может стать причиной пороков развития плода, выкидыша и остановки эмбрионального развития.
Длинное плечо хромосомы 13 дуплицировано, что называется трисомией 13, и пораженные дети склонны к выкидышам или смерти в эмбриональном периоде, а при рождении — к различным порокам развития.
Черепно-лицевые пороки включают маленькую голову, дефекты развития переднего мозга, маленькие глаза и широкий, плоский нос, часто сопровождаются умственной отсталостью, также может встречаться синдактилия. Таким образом, имеется дупликация длинного плеча хромосомы 13, и в этом случае рекомендуются дальнейшие исследования. 4D-ультразвуковое исследование требует прерывания беременности, если оно выявляет аномалии плода со структурными аспектами пороков развития.