В хромосомном табеле в основном рассматривается морфология и количество хромосом, а также наличие структурных аномалий. Нормальный показатель у женщин — 46,xx, у мужчин — 46,xy, и его интерпретация должна проводиться в профессиональной генетической консультационной клинике. Всего в организме человека 23 пары хромосом, или 46, из которых 22 пары — аутосомы и 1 пара — половая хромосома. Половые хромосомы женщин имеют постоянную структуру, все они являются х-хромосомами, в то время как у мужчин структура хромосом различна: одна х- и одна у-хромосомы. Аномалии половых хромосом могут приводить к бесплодию и т.д. Кроме того, часто встречаются аномалии числа хромосом, такие как трисомия 21 и трисомия 18. Хромосомные аномалии обычно возникают при самопроизвольном прерывании беременности на ранних сроках, некоторые из них могут продолжать развиваться и созревать в матке, в это время необходимо провести скрининг Дауна, неинвазивный анализ ДНК, амниоцентез и другие тесты, чтобы определить, есть ли у плода аномалии. Аномалии числа или структуры хромосом могут привести к умственной отсталости, слабому физическому развитию, структурным аномалиям и другим симптомам у плода, поэтому хромосомное обследование имеет большое значение для евгеники, и его рекомендуется проводить регулярно под руководством врача.