Амниоцентез без визуальных отклонений означает, что результаты обследования амниоцентеза, определенные по изображениям хромосом после культуры клеток, не показывают каких-либо значительных отклонений, что указывает на то, что заболевания с аномальным числом хромосом плода могут быть исключены. Однако нельзя исключить генетические нарушения, а также нарушения обмена веществ и аномалии нервной трубки. Амниоцентез является распространенным методом пренатальной диагностики, и лучшее время для извлечения амниотической жидкости путем пункции — между 16-й и 24-й неделями беременности. Культуры хромосом используются для определения наличия хромосом у ребенка, но амниоцентез не позволяет полностью исключить структурные аномалии, такие как врожденные пороки сердца. На данном этапе необходимо сочетать его со скрининговым исследованием (УЗИ) в 23-26 недель для поиска структурных пороков развития плода. Кроме того, амниоцентез рекомендуется во время беременности для выявления хромосомных нарушений плода у беременных старше 35 лет, у тех, кто ранее рожал плод с аномалиями, а также у тех, у кого скрининг на синдром Дауна или неинвазивный анализ ДНК во время беременности указывают на высокий риск.